Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad congénita, hereditaria, caracterizada por la imposibilidad de degradar completamente la galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar presente principalmente en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Las personas que padecen este trastorno no pueden consumir ningún tipo de leche (ni animal ni humana).
La incidencia en la Argentina es de 1 cada 60.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar con la llamada “prueba del talón” o pesquisa neonatal. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos a partir de las 48hs y hasta las 72hs. de vida, para detectar 6 enfermedades congénitas.

Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.

¿Cuáles son los síntomas?

Los bebés con galactosemia, si consumen leche materna o artificial que contenga lactosa, pueden presentar los siguientes síntomas:
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente y poco aumento de peso
• Ictericia (color amarillento en la piel)
• Vómitos

¿Cómo se trata?

Las personas que padezcan esta condición deben evitar de por vida consumir cualquier tipo de leche y los productos que contengan derivados de la leche.

Los lactantes deberán consumir leches maternizadas libres de lactosa.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/492-galactosemia#sthash.w8RVLSWE.dpuf

Epilepsia

Es un trastorno del sistema nervioso en el cual una persona tiene crisis epilépticas (convulsiones) recidivantes durante periodos de meses o años a menudo con un patrón clínico similar. Las crisis epilépticas (convulsiones) son episodios de alteración de la actividad eléctrica del cerebro que se manifiestan clínicamente por alteración en la conciencia o por aparición de sintomatología motora, sensitiva o conductual.

¿Cuáles son las causas?

La epilepsia ocurre cuando ciertos cambios en el tejido cerebral provocan que el cerebro esté demasiado excitable o agitado. El cerebro envía señales anormales, lo cual ocasiona convulsiones repetitivas e impredecibles. (Una sola convulsión que no sucede de nuevo no es epilepsia).
Las causas comunes de epilepsia abarcan:

  • Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio (AIT)
  • Enfermedades degenerativas como demencias, por ejemplo, mal de Alzheimer
  • Causas hereditarias, genéticamente determinadas
  • Anomalias cromosómicas como el Síndrome de Down e el Síndrome de Angelman
  • Lesión cerebral que ocurre durante o cerca del momento del nacimiento
  • Trastornos congénitos del metabolismo (como fenilcetonuria)
  • Tumor cerebral
  • Malformaciones vasculares
  • Síndromes neurocutáneos (neurofibromatosis, Sturge-Weber, esclerosis tuberosa)
  • Tóxicos (alcohol y otras drogas)
  • Lesiones postquirúrgicas o post traumaticas
  • Lesiones pos infecciosas (secuela de meningitis bacteriana o encefalitis viral)
  • Vasos sanguíneos anormales en el cerebro

Las crisis epilépticas por lo regular empiezan entre las edades de 5 y 20, pero pueden suceder a cualquier edad. Puede haber un antecedente familiar de convulsiones o epilepsia.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas varían de una persona a otra. El tipo de convulsión o crisis epiléptica depende de la parte del cerebro afectada y la causa de la epilepsia. Algunas personas pueden tener simples episodios de ausencias, mientras otras tienen pérdida del conocimiento y temblores violentos. El tipo de convulsión o crisis epiléptica depende de la parte del cerebro afectada y la

Existen muchos tipos de convulsiones y algunos tienen síntomas leves. Las convulsiones se dividen en dos grupos principales. Las convulsiones focales, también llamadas convulsiones parciales, ocurren en una parte del cerebro. Las convulsiones generalizadas son el resultado de actividades anormales en ambos lados del cerebro.
La mayoría de las convulsiones duran de 30 segundos a 2 minutos y no causan daños duraderos. Sin embargo, si las convulsiones duran más de 5 minutos o si una persona tiene muchas convulsiones y no se despierta entre éstas, se trata de una urgencia médica
¿Cómo se previene?

En general, no existe una prevención conocida para la epilepsia. Sin embargo, con una dieta y reposo adecuados, junto a la abstinencia de drogas y alcohol, se puede disminuir la probabilidad de precipitar convulsiones en una persona con epilepsia.

¿Cuáles son las pruebas y exámenes existentes para su diagnostico?

El diagnóstico de la epilepsia es clínico y se basa en el interrogatorio. Para conocer las causas se investigan antecedentes familiares y personales y lo ocurrido antes, durante y después de la crisis.
Además el medico puede solicitar análisis de sangre y orina, un electroencefalograma y algunas veces estudios por imágenes del cerebro como resonancias o tomografías

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento para la epilepsia suele ser farmacológico
En algunas situaciones particulares puede involucrar cirugía y, en algunos casos, una dieta especial.
Los medicamentos para prevenir las convulsiones, llamados anticonvulsivos, pueden reducir el número de crisis futuras. Estos fármacos se toman por vía oral. El tipo de medicamento que se recete depende del tipo de convulsión que usted tenga. Siempre tome el medicamento a tiempo y como se lo recetaron..
La cirugía para extirpar las células cerebrales anormales que causan las convulsiones puede ser útil para algunos pacientes. Se puede recomendar la cirugía para colocar un estimulador del nervio vago (ENV). Este dispositivo es similar a un marcapasos cardíaco y puede ayudar a reducir el número de convulsiones.
Algunas veces, a los niños se los somete a una dieta especial para ayudar a prevenir convulsiones.
Para muchas personas, la epilepsia es una afección de por vida. En estos casos, es necesario continuar con los fármacos anticonvulsivos.

Otras consideraciones:

Las personas con epilepsia deben llevar consigo una alerta médica en sus documentos personales de manera que se pueda conseguir tratamiento médico oportuno si se presenta una convulsión.
Consulte al médico en caso de realizar actividades con maquinaria o donde la pérdida de la conciencia causaría un gran peligro, como subir a lugares altos, montar en bicicleta y nadar solo.

Fuente:
http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/419-epilepsia#sthash.TLqNYGWd.dpuf