CAPÍTULO 11 / TEMA 5

Fecundación e implantación

Cuando un hombre y una mujer llegan a la madurez sexual y se relacionan entre sí, tienen altas probabilidades de dar inicio al proceso de fecundación. En los seres humanos, la fecundación es interna y se produce dentro del cuerpo de la mujer. Esto da como resultado el embarazo y el desarrollo de un nuevo individuo.

VER INFOGRAFÍA

¿QUÉ ES LA FECUNDACIÓN?

Consiste en la unión entre un óvulo, también llamado ovocito, y un espermatozoide que atraviesa su membrana.

Los espermatozoides son atraídos por las sustancias que emana el óvulo, y por ello atraviesan el cuello del útero y la cavidad uterina hasta llegar a una de las trompas de Falopio donde se encuentran con el óvulo y se produce la fecundación.

¿Sabías qué?
Si bien ingresan al útero cientos de miles de espermatozoides, unos pocos llegan hasta el óvulo y uno solo atraviesa la membrana plasmática del óvulo y se une a él, lo que da lugar a la fecundación.

¿Qué ocurre tras la unión de ambas células sexuales?

Se forma una nueva célula diploide que almacena los rasgos genéticos de ambas células. Se la conoce como huevo o cigoto y se desarrolla en el útero materno hasta dar origen a un ser completo.

CIGOTO

Al producirse la fecundación, esta nueva célula producto de la fusión de los gametos masculinos y femeninos obtiene la dotación normal de cromosomas de la especie y activa su metabolismo para permitir el desarrollo embrionario. Este sufre una serie de divisiones para evolucionar de un estado de mórula a blastocito.

El útero ofrece las condiciones necesarias para su desarrollo durante el período denominado embarazo. Este plazo se extiende desde la fecundación hasta el momento del parto.

En la especie humana, el período de gestación o embarazo dura alrededor de 270 y 280 días, es decir, entre 38 y 40 semanas.

Desde la fecundación hasta el desarrollo del bebé.

PROCESO DE FECUNDACIÓN E IMPLANTACIÓN

Comienza en el período de ovulación de la mujer. El ovocito (óvulo) es sintetizado y madurado en uno de los ovarios. El óvulo es responsable de llevar la mitad de la carga hereditaria. Cada óvulo contiene una cantidad haploide de cromosomas (23) que será restaurada a un número diploide de 46 (número de cromosomas de la especie humana) al momento de lograr la unión con el espermatozoide. Luego de ser madurado, el ovocito, es depositado en una de las trompas de Falopio.

ÓVULO

Es el gameto femenino producido en los ovarios de la mujer. En promedio, cada 28 días, un óvulo es liberado de alguno de los ovarios, luego pasa a las trompas de Falopio para ser fecundado.

Durante la relación sexual, los gametos masculinos (espermatozoides) son eyaculados en el interior de la vagina. Los espermatozoides, responsables de la otra mitad de carga genética, migran hacia las trompas de Falopio atraídos por las células sexuales femeninas.

Ocurre un reconocimiento entre el óvulo y el espermatozoide para determinar que se trate del contacto entre gametos de la misma especie. El proceso de fecundación dura alrededor de tres días, en los que solo un espermatozoide penetra en el óvulo, pierde su cola y se convierte entonces en un pronúcleo al igual que el óvulo al entrar en contacto, por lo que la fusión de los dos formará al cigoto o nuevo ser.

El espermatozoide atraviesa la membrana del óvulo y así se produce la fecundación.

Los cambios en el endometrio por la fecundación se manifiestan como un engrosamiento y vascularización necesaria para la implantación y nutrición del cigoto. Luego de pasar el estado de mórula, las células centrales se modifican y transforman en una estructura llamada blastocito.

La mórula es el cigoto dividido en varias partes. Se denomina así ya que parece una mora.

El embrión se implanta en la membrana uterina también llamada endometrio. Es entonces cuando se forma el saco amniótico que recubrirá y acogerá al embrión, ya que tiene un líquido capaz de protegerlo ante posibles golpes o movimientos bruscos.

La placenta se forma alrededor del embrión y gracias a ella este se alimenta y elimina los desechos. La comunicación entre ambos se da a través del cordón umbilical.

CORDÓN UMBILICAL

Por el cordón umbilical pasan dos arterias y una vena que están rodeadas por una sustancia gelatinosa.

ESTERILIDAD Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA

La esterilidad es la incapacidad de una persona, o de una pareja, de procrear. Se considera que una pareja es estéril cuando, al cabo de más de un año de tener relaciones sexuales sin emplear ningún método anticonceptivo, la mujer no ha conseguido quedar embarazada.

Las causas pueden ser diversas y varían según el sexo, incluso, muchas veces pueden ser desconocidas. En la mujer puede existir falta de ovulación o disminución de la fertilidad por enfermedades. Además, influye el peso corporal, ya que tanto el sobrepeso como la desnutrición disminuyen las posibilidades de concebir. En el hombre las causas pueden ser genéticas o una producción de semen escasa para la fecundación, entre otras.

CAUSAS DE INFERTILIDAD

  • Trompas de Falopio obstruidas o dañadas.
  • Endometriosis.
  • Trastornos ovulatorios.
  • Recuento de bajo número de espermatozoides en el semen.
  • Inmovilidad de los espermatozoides.

Inseminación artificial

La inseminación artificial es una técnica de reproducción asistida que consiste en la introducción del semen en el interior del útero mediante una sonda especial. La inseminación artificial, al igual que el coito vaginal, debe realizarse en los períodos fértiles del ciclo menstrual y repetirse varias veces para incrementar las posibilidades de que efectivamente se produzca el embarazo.

La inseminación artificial se produce cuando el semen se introduce dentro del útero de manera artificial.

La fecundación in vitro

La fecundación in vitro es una técnica de reproducción asistida en la que la fusión entre un espermatozoide y un óvulo se realiza fuera del organismo, en un laboratorio. La célula huevo obtenida se implanta artificialmente en la mucosa del útero al cabo de unos días, cuando ya se ha comenzado a segmentar. En general, se emplea para el tratamiento de la esterilidad cuando otros tratamientos y técnicas más sencillos no han dado resultados, y también en casos de trastornos de las trompas uterinas o de baja concentración de espermatozoides en el semen.

Los espermatozoides se obtienen de una muestra de semen. Los óvulos se extraen mediante una punción del ovario realizada con una sonda especial que se introduce por la vagina y que dispone de una aguja apta para efectuar una punción-aspiración.

En la fecundación in vitro, la fusión entre el espermatozoide y el óvulo se produce fuera del cuerpo materno.

Los espermatozoides y los óvulos se colocan juntos en un medio de cultivo. Si no se produce espontáneamente la fecundación, se puede realizar una microinyección espermática que consiste en inocular artificialmente un espermatozoide dentro de un óvulo. Una vez que se ha producido la fecundación, las células huevo obtenidas se conservan en el medio de cultivo durante unos tres días hasta que comienzan a multiplicarse.

A continuación, se examinan y se seleccionan las tres mejores, que se insertan en el endometrio mediante una cánula especial que se introduce a través de la vagina. Normalmente, según datos estadísticos, solo una de tres prospera.

QUIERO SABER SOBRE

Robert Edwards y Patrick Steptoe, ganadores del premio Nobel de Medicina y Fisiología en el año 2010, fueron responsables del nacimiento de la primera niña “probeta” el 25 de Julio de 1978. El nombre de la niña es Louise Brown.

RECURSOS PARA DOCENTES

Video “Ovulación”

En este video encontrará la explicación de cómo se produce la ovulación dentro del sistema reproductor de la mujer.

VER

Video “Fecundación”

En el siguiente video podrá encontrar una explicación sobre el proceso de fecundación.

VER

Video “El parto”

Con este recurso audiovisual podrá explicar qué es el parto y cómo sucede.

VER

CAPÍTULO 6 / TEMA 5

FUNCIONES CELULARES DE REPRODUCCIÓN Y RELACIÓN

Recibimos de nuestros progenitores un bien fundamental: el material genético. El mecanismo de reproducción celular más difundido es la mitosis, proceso por el cual una célula da origen a 2 células hijas idénticas entre sí e idénticas a la célula que las originó. Este tipo de reproducción se da en células somáticas, sin embargo, para las células sexuales existe otro tipo de reproducción: la meiosis, que sólo sucede en organismos con reproducción sexual.

¿CÓMO SE DESARROLLA EL CICLO CELULAR?

El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que pueden producir crecimiento y división en células hijas. La duración del mismo dependerá del tipo celular en cuestión, algunas células lo pueden completar en una hora y otras pueden hacerlo en varios días. También dependerá de algunos factores externos y/o internos, como la presencia o falta de nutrientes y proteínas dentro de la célula, y la temperatura.

¿Sabías qué?
La creación constante de nuevas células permite que nuestro cuerpo se renueve, que exista un balance y que se eviten enfermedades.

Las células en el camino hacia la división celular avanzan a través de una serie de etapas de crecimiento, replicación de ADN y división que producen dos células idénticas o células con carga genética de ambos padres.

Algunas células en división celular se pueden observar fácilmente en el microscopio con ayuda de una tinción.

Interfase

Durante la interfase, la célula experimenta procesos de crecimiento normales mientras se prepara para la división celular. Para que una célula pase de la interfase a la fase mitótica, se deben cumplir muchas condiciones internas y externas. Las tres etapas de la interfase se llaman G1, S y G2.

G1 

La primera etapa de la interfase se denomina fase G1 (primer gap) porque, desde un aspecto microscópico, se ven pocos cambios. Sin embargo, durante la etapa G1, la célula es bastante activa a nivel bioquímico. La célula acumula los componentes básicos del ADN cromosómico y las proteínas asociadas, así como también suficientes reservas de energía para completar la tarea de replicar cada cromosoma en el núcleo.

G0

La fase G0 o fase de reposo es un período en el ciclo celular en el que las células existen en un estado inactivo. La fase G0 se ve como una fase G1 extendida, donde la célula no se divide ni se prepara para dividirse, o se ve como una etapa distinta que se produce fuera del ciclo celular. Algunos tipos de células, como las células nerviosas y musculares del corazón, se vuelven inactivas cuando alcanzan la madurez, pero continúan desempeñando sus funciones principales durante el resto de la vida del organismo.

Células en G0

 

Algunos tipos de células que entran en la fase G0 pueden salir de ese estado inactivo y entrar en la fase G1, mientras que otras células G0 no pueden hacerlo.

S

Es la segunda etapa de la interfase del ciclo en la que se produce la replicación o síntesis del ADN y como resultado el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Cada cromosoma tendrá dos cromátidas hermanas idénticas unidas por el centrómero. Las células que entran en esta fase del ciclo se dividen inevitablemente.

G2

Es la tercera fase de la interfase del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN. Al final de este período se observan con el microscopio cambios en la estructura celular que indican el principio de la división celular. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la división.

Estado M o fase de división celular

Representa la división celular y agrupa a la mitosis y meiosis y citocinesis. Cuando una célula se divide debe transmitir a sus células hijas los requisitos esenciales para la vida, la información hereditaria para dirigir los procesos vitales, y la de los materiales en el citoplasma que necesitan las células hijas para sobrevivir y utilizar dicha información.

MITOSIS

Proceso de división celular mediante el cual una célula se divide y da origen a dos células hijas genéticamente idénticas a ella. En este proceso, el ADN de una célula se divide en dos conjuntos de cromosomas exactamente iguales.

Durante la mitosis, el cuerpo produce nuevas células tanto para el crecimiento como para la reparación de tejidos dañados o envejecidos.

¿Qué células del cuerpo se dividen por mitosis?

 

Las células somáticas son las únicas que se dividen por mitosis y se definen como aquellas que forman la mayoría del cuerpo de cualquier ser pluricelular, están en los huesos, los órganos, los tejidos e incluso en la sangre. Son diploides, es decir, tienen doble carga cromosómica.

Por ejemplo, si nos caemos de nuestra bicicleta y nos raspamos la rodilla, el cuerpo se encarga de activar el proceso de mitosis para reparar el daño causado en nuestros tejidos. De igual manera, si nuestro hígado necesita crecer porque nosotros hemos crecido, las células hepáticas se dividen mediante la mitosis para así producir mayor cantidad.

Fases de la mitosis

Profase

 

Metafase

 

Anafase

 

Telofase

 

MEIOSIS

Es la forma especializada de división celular que se produce en las células sexuales, por ejemplo: las esporas de plantas, los espermatozoides y los óvulos.

Durante la meiosis, el ADN de una célula diploide (2n) se somete a un largo proceso de replicación que dará como resultado una célula tetraploide (4n), la cual se someterá posteriormente a dos divisiones celulares sucesivas que darán origen a cuatro células haploides (n) conocidas como gametos.

Estas células haploides luego se fusionan con las células haploides del sexo opuesto durante la reproducción y se genera así una nueva célula diploide o cigoto.

Durante este proceso se produce el entrecruzamiento, que no es más que la mezcla de cromosomas de ambos progenitores. A futuro, el entrecruzamiento produce variabilidad genética, ya que los descendientes no serán simples copias de uno de los padres.

¿Cómo se divide la meiosis?

 

La meiosis se divide en meiosis I y meiosis II, cada una cuenta con profase, metafase, anafase y telofase, y culmina con la citocinesis.

¿QUÉ ES LA CARIOCINESIS Y CITOCINESIS?

Es el proceso físico de la división celular que divide el citoplasma de una célula parental en dos células hijas. Ocurre simultáneamente con dos tipos de división nuclear llamados mitosis y meiosis, que se dan en las células animales. La mitosis y cada una de las dos divisiones meióticas dan como resultado dos núcleos separados contenidos dentro de una sola célula. La citocinesis realiza un proceso esencial para separar la célula por la mitad y garantizar que un núcleo termine en cada célula hija.

Por otro lado, la cariocinesis es la división celular en la que el material genético es dividido y transferido a las células hijas. Se da tanto en la mitosis como en la meiosis.

RECURSOS PARA DOCENTES

Ver infografía “Ciclo celular”

En esta infografía encontrará todo el proceso del ciclo celular.

VER

Ver artículo “Mitosis”

Este artículo contiene información sobre la mitosis y todas sus partes.

VER

Ver artículo “Meiosis”

Este artículo contiene información adicional sobre todo el proceso de la meiosis.

VER

CAPÍTULO 6 / TEMA 2

La célula: unidad estructural y funcional

La célula puede definirse como la unidad fundamental de los organismos vivos capaz de reproducirse independientemente. Esto no sólo quiere decir que con ella se inicia la vida, sino que además su presencia es requisito esencial para el desarrollo de otros seres vivos más complejos.

FUNCIONES VITALES

Dentro de una célula se llevan a cabo una gran cantidad de funciones vitales en las que participan los distintos elementos que la conforman al servicio de tareas particulares tales como la reproducción, la respiración, la nutrición y el crecimiento.

¿De quién se heredan las mitocondrias?

 

La mitocondrias son las células responsables de la respiración celular y son un organelo que se hereda únicamente de la madre.

En este sentido, puede decirse que cada una de ellas es una unidad funcional de la vida, de hecho, las células son los elementos más pequeños que pueden considerarse vivos.

¿CUÁL ES LA ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA CELULAR?

Cada célula está contenida dentro de una membrana puntuada con puertas, canales y bombas especiales. Estos dispositivos permiten la entrada o salida de moléculas seleccionadas. Su propósito es proteger cuidadosamente el entorno interno de la célula: el citosol.

¿Sabías qué?
Las membranas plasmáticas tienen un espesor de 5 a 10 nm. Al comparar, los glóbulos rojos tienen alrededor de 8 μm de ancho, es decir, aproximadamente 1.000 veces más que la membrana plasmática.

La membrana celular es una capa externa semipermeable que se compone de una mezcla de proteínas y lípidos. La estructura de la membrana plasmática se puede describir con el modelo del mosaico fluido.

¿Quién describió el modelo del mosaico fluido?

 

El modelo de mosaico fluido fue propuesto por primera vez por S.J. Singer y Garth L. Nicolson en 1972 para explicar la estructura de la membrana plasmática, y aunque ha evolucionado un poco a lo largo del tiempo, aun así representa la mejor estructura descrita.

El modelo de mosaico fluido describe la estructura de la membrana plasmática como un mosaico de componentes que incluye fosfolípidos, colesterol, proteínas y carbohidratos. Las proporciones de proteínas, lípidos y carbohidratos en la membrana plasmática varían con el tipo de célula.

Membrana plasmática.

Componentes de la membrana plasmática

  • Fosfolípidos: tejido principal de la membrana.
  • Colesterol: incrustados dentro de los fosfolípidos y la bicapa lipídica.
  • Proteínas integrales: incrustados en la capa de fosfolípidos, pueden o no penetrarla.
  • Proteínas periféricas: en la superficie interna o externa de la bicapa lipídica.
  • Glucoproteínas: incrustadas en la superficie externa de la bicapa lipídica.
  • Glucolípidos: incrustados en la superficie externa de la bicapa lipídica.

¿CÓMO ES EL TRANSPORTE EN LA CÉLULA?

Transporte pasivo

Es el mecanismo a través del cual las sustancias son transportadas dentro y fuera de la célula sin la necesidad de utilizar energía. Debido a esto, el paso sólo es posible cuando las partículas se mueven a favor de un gradiente de concentración, desde una zona de mayor concentración hasta una de menor concentración. De acuerdo a esto, existen tres tipos de transporte pasivo:

– Difusión simple: es un tipo de transporte pasivo que permite el paso de pequeñas moléculas hidrofóbicas desde una región de concentración más alta a una de concentración más baja.

– Difusión facilitada: transporte pasivo de moléculas a través de la membrana plasmática con la ayuda de proteínas o canales transportadores.

– Osmosis: consiste en el transporte de agua a través de la membrana desde la zona más diluida, es decir, con poca concentración de solutos, hasta la zona más concentrada, es decir, con alta concentración de solutos con el fin de tener el mismo grado de concentración en ambos lados.

 

Osmosis.

Transporte activo

Proceso de intercambio de sustancias a través de la membrana celular en el que es necesario el uso de energía en forma de adenosin trifosfato (ATP). El gasto de energía es necesario ya que, a diferencia del transporte pasivo, éste se realiza en contra de un gradiente de concentración, es decir, la concentración de la sustancia dentro de la célula es mayor que en el medio extracelular o viceversa.

¿DE QUÉ ESTÁ COMPUESTO EL CITOPLASMA?

El citoesqueleto y las proteínas motoras asociadas

El citoesqueleto es una red de estructuras proteicas filamentosas dentro del citoplasma. Está formado por tres tipos de filamentos: microtúbulos, filamentos intermedios y filamentos de actina. Algunas de las funciones son las de mantener la configuración de la célula, fijar sus organelas e intervenir en la movilidad celular al formar la parte central de cilios y flagelos. Además, participa en la división celular ya que constituye las fibras del huso acromático que dirigen a los cromosomas durante dicho proceso.

Los microtúbulos están formados por subunidades de la proteína tubulina y tienen como función proporcionar estructura y forma a la célula. Los filamentos de actina son los que están compuestos por subunidades de actina, ellos intervienen en los procesos de motiliad y división celular, y también son utilizados por la célula para mantener su estructura o modificarla. Los filamentos intermedios están conformados por proteínas fibrosas, mantienen la estructura de la membrana nuclear desde donde pueden asociarse a los microtúbulos.

La actina en la contracción muscular

 

La actina es una proteína globular que puede crear filamentos, y además de darle estructura al citoesqueleto, participa en la contracción muscular y relajación muscular. Junto con la miosina forman el 90 % de las proteínas musculares.

EL NÚCLEO CELULAR

El núcleo es un organelo membranoso presente únicamente en las células eucariotas. Se encuentra delimitado por una membrana doble nuclear. Su tamaño es variable, pero en general guarda relación con la célula.

El núcleo celular por lo general se encuentra en el centro de la célula.

El núcleo tiene tres funciones primarias, todas ellas relacionadas con su contenido de ADN. Ellas son: almacenar la información genética en el ADN, recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN, y ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas a través del producto de la expresión de los genes: las proteínas.

¿CÓMO SE ORGANIZA EL ADN EN EL NÚCLEO?

En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN se empaqueta en estructuras parecidas a hilos llamadas cromosomas. Cada cromosoma está compuesto por ADN firmemente enrollado, muchas veces alrededor de proteínas llamadas histonas que soportan su estructura.

Cada cromosoma tiene un punto de constricción llamado centrómero que lo divide en dos brazos: el brazo corto se conoce como brazo p y el brazo largo como brazo q. La ubicación del centrómero en cada cromosoma permite definir qué tipo es.

RECURSOS PARA DOCENTES

Artículo “La célula”

En este enlace encontrará información más amplia sobre la célula, sus funciones, tipos de organismos y los diferentes tipos.

VER

Artículo “organelos celulares”

Este artículo contiene información más amplia sobre los organelos que componen la célula.

VER

Artículo “Membrana plasmática: transporte activo”

En este artículo encontrará información sobre el transporte activo y sus tipos.

VER

Artículo “Membrana plasmática: trasporte sin gasto de energía”

Este artículo contiene información sobre el transporte pasivo y sus tipos.

VER

Leyes de Mendel: primera, segunda y tercera

La herencia mendeliana es un conjunto de principios relacionados con la transmisión de características hereditarias entre los organismos. Las leyes de la herencia fueron derivadas por Gregor Mendel, un monje del siglo XIX, mediante la realización de experimentos de hibridación en guisantes (Pisum sativum).

 

Primera ley Segunda ley Tercera ley
Nombre Ley de la uniformidad. Ley de la segregación de caracteres. Ley de la asociación independiente de caracteres.
Enunciado Si se cruzan 2 líneas puras homocigotas para un determinado carácter, los descendientes tendrán el fenotipo de uno de los progenitores y serán todos iguales en genotipo y fenotipo. Previo a la formación de gametos, cada alelo se separa de su par para establecer el genotipo de la segunda generación. La forma en que un par de alelos se segrega en dos células hijas durante la segunda división de la meiosis no tiene efecto sobre cómo se segrega cualquier otro par de alelos.
Resultado El gen que se exprese en la primera generación será el gen dominante. El carácter recesivo permanece oculto. Los caracteres que quedaron ocultos en la primera generación no desaparecieron. Con la ayuda de otros alelos se expresan en la segunda generación. Los rasgos heredados a través de un gen son independientes de los rasgos heredados a través de otro gen porque los genes residen en diferentes cromosomas.

 

Mutación

Las mutaciones provocan cambios en el ADN, los cuales pueden provocar desórdenes genéticos devastadores o adaptaciones beneficiosas, razón por la cual es de suma importancia estudiarlas.

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones son cambios en las secuencias del ADN o ARN y son una de las causas principales de la diversidad biológica. Se producen en muchos niveles diferentes, desde un bloque del ADN hasta un segmento de algún cromosoma, y tienen consecuencias diferentes en cada organismo.

A pesar de que existen varios tipos de cambios moleculares, la mutación se refiere típicamente a los cambios en los ácidos nucleicos.
A pesar de que existen varios tipos de cambios moleculares, la mutación se refiere típicamente a los cambios en los ácidos nucleicos.

En los sistemas biológicos capaces de reproducirse, los cambios pueden ser o no heredables. Por ejemplo, algunas mutaciones afectan a un solo individuo, el que la porta, mientras que otras a todos los descendientes del organismo portador y por lo tanto a futuras generaciones.

Mutaciones hereditarias vs. mutaciones somáticas o adquiridas

Las mutaciones hereditarias son aquellas que pasan de padres a hijos, generalmente están presentes en toda la vida de la persona y ocupan prácticamente todas las células de su cuerpo. Estas mutaciones también se conocen como mutaciones de línea germinal, porque se pueden hallarse en las células germinales del padre o de la madre, es decir, en el óvulo o los espermatozoides.

Las mutaciones hereditarias se producen en las células sexuales.
Las mutaciones hereditarias se producen en las células sexuales.

Por otro lado, las mutaciones adquiridas o somáticas pueden producirse en algún momento de la vida de la persona, pero sólo estarán presentes en ciertas células del cuerpo. Estas no son pasadas a las siguientes generaciones porque no se producen en las células germinales, ocurren en las somáticas.

Las mutaciones adquiridas se pueden generar por factores ambientales o errores durante la división celular de las células somáticas.

Tipos de mutaciones

Existen muchas formas diferentes en las que el ADN puede cambiar, lo que da como resultado diversos tipos de mutaciones, las cuales se diferencias entre sí de acuerdo al lugar donde se producen, dividiéndose en:

  • Mutaciones génicas o moleculares.
  • Mutaciones cromosómicas.
  • Mutaciones genómicas.

Mutaciones genéticas

Son aquellas que ocurren cuando se producen cambios en la secuencia de nucleótidos del ARN, lo que puede traer como consecuencia que se formen las proteínas incorrectas. Dentro de este tipo se encuentran:

  • Sustituciones: son aquellas en las que hay un intercambio entre dos bases nitrogenadas, ejemplo, un cambio entre una timina (T) y una citosina (C). Dicha sustitución podría cambiar el codón y generar un aminoácido diferente, lo que provocará a su vez un cambio en la proteína producida.

CTGGAG

CTGGTG

La anemia falciforme es causada por una mutación de sustitución, en esta el codón GAG muta a GTG, y conduce al cambio del aminoácido glutamato a valina.

En algunos casos las sustituciones pueden no afectar la estructura de la proteína, a éstas se las conoce como mutaciones silenciosas.

Mutaciones cromosómicas

Son aquellas que afectan a los cromosomas mediante las supresiones o duplicaciones de algún segmento del cromosoma. Dentro de este tipo se encuentran:

  • Inserciones: son aquellas mutaciones en las que pares de bases extra se insertan en el ADN. Este número de bases puede variar entre uno y miles. La enfermedad de Huntington y el síndrome de X frágil son ejemplos de este tipo de mutaciones.
Mutación de tipo inversión.
Mutación de tipo inversión.
  • Deleciones: son aquellas en las que se suprime o se pierde una sección del ADN. El número de bases suprimidas puede variar de uno a miles.

El síndrome de deleción 22q11.2 es un ejemplo de mutación por deleción, en éste se suprimen algunos pares de bases del cromosoma 22, lo que trae como consecuencias, trastornos autoinmunes y defectos cardíacos.

Mutación de tipo deleción.
Mutación de tipo deleción.
  • Translocaciones: son aquellas mutaciones en las que una porción del ADN es pasada de un cromosoma a otro no homólogo. Algunos tipos de leucemia son provocados por translocaciones.
Mutación de tipo translocación.
Mutación de tipo translocación.

Mutaciones genómicas

También conocidas como mutaciones numéricas, son aquellas que afectan el número total de cromosomas de un individuo. Dentro de este tipo se pueden destacar:

  • Poliploidía: es aquella condición en la que un organismo diploide adquiere uno o más juegos de cromosomas adicionales. La poliploidía se produce como consecuencia de la no separación o separación incompleta de los cromosomas durante la mitosis o meiosis.
  • Aneuploidía: en este caso la mutación se produce en uno o varios cromosomas pero no afecta el juego completo, como en el caso de la poliploidía. La aneuploidía genera un número anormal de algún cromosoma. De acuerdo a esto, las aneuploidias pueden ser de tipo, monosomías, trisomías y tetrasomías, entre otras, de acuerdo al número de cromosomas que se dupliquen.
El síndrome de Down se produce porque hay 3 cromosomas del tipo 21, por eso también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down se produce porque hay 3 cromosomas del tipo 21, por eso también se conoce como trisomía 21.
  • Haploidía: son aquellas en las que se produce una disminución en el juego total de cromosomas de un individuo.

Efectos de las mutaciones

Los efectos de las mutaciones pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutrales, todo depende del contexto y de la ubicación donde ocurra la misma.

La mayoría de las mutaciones no neutrales son deletéreas, es decir, afectan la capacidad de un individuo sin causarle la muerte. Generalmente, cuanto mayor es el número de bases afectadas por una mutación, mayor será el efecto de la misma sobre el individuo.

Las mutaciones pueden variar en efecto, algunas pueden tener efectos enormes, mientras que otras, tienen efectos pequeños que pueden generar cambios evolutivos.

La mayoría de las veces en las que ocurre una mutación, se logra invertir por los procesos de reparación del ADN, los cuales están en constante trabajo para evitar cualquier error. Sin embargo, algunos cambios pueden permanecer y son los potencialmente generaran una enfermedad.