Fenotipo y genotipo

De generación en generación, los padres o progenitores pasan la información genética a sus hijos, desde características visibles como la altura o el color de ojos, hasta características como el tipo de sangre. Aquellas que podemos ver se conocen como fenotipo, mientras que las no observables son el genotipo. 

Fenotipo Genotipo
Definición Manifestación física de la carga genética. Composición genética de un individuo.
¿Qué contiene? Todas las características físicas de un individuo. Toda la información genética de un individuo.
¿Son características observables? Sí. No.
Depende de Genotipo, nutrición y medio ambiente. La carga genética de los padres.
Medición de las características  A través de los sentidos. A través de pruebas genéticas.
Ejemplos  Color de cabello, color de ojos, altura y tono de piel, entre  otros. Susceptibilidad a las enfermedades, el grupo sanguíneo y el ADN.

 

Las leyes de la herencia de Gregor Mendel

Las características físicas de todas las personas no son fruto del azar sino que vienen regidas por las leyes de la herencia, las cuales fueron descubiertas por Mendel a mediados del siglo XIX y luego olvidadas, y redescubiertas a comienzos del siglo XX.

Mendel, el padre de la genética

Hasta 1866 nadie había intentado explicar de modo científico algo tan evidente como la transmisión de caracteres de padres a hijos. Johann Gregor Mendel fue un religioso checo que vivió gran parte de su vida en un convento de la República Checa. Conocedor del cálculo de probabilidades, realizó multitud de cruzamientos entre plantas de guisantes. A partir de ellos observó cómo se distribuían caracteres o rasgos concretos para intentar descubrir las leyes que rigen su transmisión.

A partir de los resultados de sus observaciones, Mendel formuló tres conclusiones conocidas con el nombre de leyes de Mendel y que constituyen la base de la genética actual.

A pesar de su importancia, los trabajos de Mendel no fueron tomados en consideración por la comunidad científica hasta transcurridos alrededor de 50 años.

Mendel formuló tres leyes que hoy en día constituyen la base de la genética actual

Algunos conceptos básicos

La información responsable de los caracteres hereditarios se encuentra en los genes. Un gen es un fragmento de ADN (o ARN en algunos virus) que lleva la información para un carácter. En la época de Mendel no se conocía la biología molecular; lo que en la actualidad se denomina gen es lo que Mendel en su día denominó factor hereditario: unidad en que se transmite el material genético.

Pueden existir distintas versiones de un mismo gen, llamadas alelos; por ejemplo, un cierto gen determina el color de la flor de guisante. Pero este gen presenta varias versiones o alelos, lo que significa que uno determinará la aparición del color rojo en la flor, y otro, la del color blanco.

Los organismos diploides tienen los cromosomas ordenados por parejas, y por ello presentan también dos versiones de un mismo gen, es decir, dos alelos para un mismo carácter.

Para llegar a sus conclusiones, Mendel debió realizar una multitud de experimentos con plantas guisantes.

Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigótico; si son distintos, heterocigótico.

En los individuos homocigóticos para un gen está claro que se expresará el carácter determinado por el alelo que posee. Siguiendo con el ejemplo de la flor del guisante, un individuo que presenta dos alelos iguales que significan color rojo (homocigótico) va a presentar todas sus flores únicamente de color rojo.

¿Qué ocurre en un individuo heterocigótico, es decir, con dos versiones distintas de un mismo gen?

Pueden ocurrir dos cosas:

a) Uno de los alelos “anula” el efecto del otro. Al primero se le denomina alelo dominante; al segundo, alelo recesivo. Los alelos dominantes se suelen expresar con letras mayúsculas; los recesivos, con las correspondientes minúsculas.

Existen muchos caracteres dominantes, es decir, que se manifiestan también en los individuos heterocigóticos: el color blanco de la lana del borrego, los ojos rojos de la mosca Drosophila, el pelo corto en los conejos, la textura de pelo de alambre en los perros, etcétera.

En el caso del hombre son dominantes caracteres tales como la piel oscura, el pelo rizado, la capacidad de enrollar la lengua…

Algunas enfermedades están determinadas por un alelo dominante, como la calvicie prematura en el sexo masculino o la acondroplasia que supone un menor desarrollo de los huesos largos de las extremidades.

Sin embargo, la mayoría de las enfermedades humanas son debidas a un alelo recesivo. Las más conocidas son el albinismo, que consiste en la falta de pigmentación tanto en la piel como en el pelo, y la galactosemia: los niños que la padecen son incapaces de digerir el azúcar presente en la leche, por lo que acumulan sustancias tóxicas que darán lugar, entre otros síntomas, a retraso mental y cataratas. Estos efectos son, sin embargo, fáciles de prevenir si la enfermedad se detecta a tiempo y se les suministra una dieta carente de leche y de todos los derivados de ésta que posean lactosa.

Los estudios de Mendel permiten la prevención de muchas enfermedades de trasmisión genética

b) Ambos alelos se expresan simultáneamente dando lugar a un carácter intermedio. Entonces se dice que son codominantes.

Otros casos que se han detectado en la naturaleza de codominancia son:

  • El color de la piel en los cobayas puede ser amarillo, crema o blanco. Los heterocigóticos, que presentan un alelo de cada tipo, son de color crema.
  • La forma del rábano puede ser larga, redonda u oval (este último caso es el heterocigótico).
  • En el caballo palomino, el color dorado se debe a la presencia de un par de alelos codominantes. Los correspondientes homocigóticos presentan colores castaño rojizo y crema, respectivamente.

En la reproducción sexual, dos gametos o células, una procedente del padre y otra de la madre, se fusionan para dar lugar a una célula huevo, a partir de la cual se desarrollará un nuevo individuo.

Estos gametos son haploides y, por tanto, sólo van a tener una versión de cada gen. Todos los gametos de un individuo homocigótico para un determinado gen son completamente iguales.

Ahora bien, en un individuo heterocigótico se pueden originar dos tipos distintos de gametos según el alelo concreto que porten.

Por último, cuando decimos que un individuo es BB (por ejemplo) estamos hablando de su genotipo (dotación genética concreta). Sin embargo, si nos referimos al carácter observable que ese genotipo determina, por ejemplo “color blanco”, estamos aludiendo a su fenotipo.

Fenotipo y genotipo de un organismo

El genotipo de un organismo es el conjunto de genes que presenta. El fenotipo, en cambio, es el conjunto de características observables, por ejemplo, ser rubio o moreno, etc. El genotipo no cambia durante la vida del individuo, mientras que el fenotipo sí: al crecer cambia la apariencia, la exposición al sol hace que la piel se vuelva más oscura, etc. El fenotipo depende del genotipo y de la acción ambiental que soporte cada individuo.

A veces el genotipo no basta para determinar un fenotipo concreto, sino que tienen también que coincidir circunstancias ambientales concretas. Por ejemplo, hay enfermedades que parecen presentar una cierta predisposición a aparecer, pero exigen que se dé además alguna circunstancia ambiental como ciertos abusos alimentarios, contacto con determinados agentes infecciosos, etcétera.

Francis Galton (1822-1911) empleó los términos naturaleza y crianza para referirse a los papeles desempeñados por la herencia y el ambiente en la aparición de un determinado carácter.

Para expresar esta interacción entre los genes y el medio ambiente nace el concepto de heredabilidad. Por ejemplo, según este criterio, la heredabilidad del peso del huevo de las gallinas es del 60%, mientras que el número de huevos sólo presenta una heredabilidad del 20%. Otro ejemplo sería en la especie humana, donde la estatura tendría un 80% de heredabilidad, mientras que la aptitud aritmética, un 12%.

Por otra parte, cabe destacar que determinados fenotipos resultan de la interacción de varios genes distintos. Muchas veces estos genes tienen efectos aditivos: la diferencia en la pigmentación de la piel entre blancos se debe a la acción de varios genes cuyos efectos se suman. Es un caso de herencia poligénica.

Se habla de alelos múltiples cuando, para un solo gen, existen más de dos alelos distintos. Lógicamente, cualquier organismo diploide sólo podrá llevar dos alelos. En los seres humanos uno de los casos más típicos es el del grupo sanguíneo (sistema ABO), para el cual existen tres versiones distintas de un gen: i, IA, IB; según las distintas combinaciones posibles entre ellos, aparecen individuos del grupo O, A, B y AB.

¿Lo sabías? Los estudios realizados por Mendel no fueron reconocidos sino hasta 50 años después de su publicación.

Mutación

Las mutaciones provocan cambios en el ADN, los cuales pueden provocar desórdenes genéticos devastadores o adaptaciones beneficiosas, razón por la cual es de suma importancia estudiarlas.

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones son cambios en las secuencias del ADN o ARN y son una de las causas principales de la diversidad biológica. Se producen en muchos niveles diferentes, desde un bloque del ADN hasta un segmento de algún cromosoma, y tienen consecuencias diferentes en cada organismo.

A pesar de que existen varios tipos de cambios moleculares, la mutación se refiere típicamente a los cambios en los ácidos nucleicos.
A pesar de que existen varios tipos de cambios moleculares, la mutación se refiere típicamente a los cambios en los ácidos nucleicos.

En los sistemas biológicos capaces de reproducirse, los cambios pueden ser o no heredables. Por ejemplo, algunas mutaciones afectan a un solo individuo, el que la porta, mientras que otras a todos los descendientes del organismo portador y por lo tanto a futuras generaciones.

Mutaciones hereditarias vs. mutaciones somáticas o adquiridas

Las mutaciones hereditarias son aquellas que pasan de padres a hijos, generalmente están presentes en toda la vida de la persona y ocupan prácticamente todas las células de su cuerpo. Estas mutaciones también se conocen como mutaciones de línea germinal, porque se pueden hallarse en las células germinales del padre o de la madre, es decir, en el óvulo o los espermatozoides.

Las mutaciones hereditarias se producen en las células sexuales.
Las mutaciones hereditarias se producen en las células sexuales.

Por otro lado, las mutaciones adquiridas o somáticas pueden producirse en algún momento de la vida de la persona, pero sólo estarán presentes en ciertas células del cuerpo. Estas no son pasadas a las siguientes generaciones porque no se producen en las células germinales, ocurren en las somáticas.

Las mutaciones adquiridas se pueden generar por factores ambientales o errores durante la división celular de las células somáticas.

Tipos de mutaciones

Existen muchas formas diferentes en las que el ADN puede cambiar, lo que da como resultado diversos tipos de mutaciones, las cuales se diferencias entre sí de acuerdo al lugar donde se producen, dividiéndose en:

  • Mutaciones génicas o moleculares.
  • Mutaciones cromosómicas.
  • Mutaciones genómicas.

Mutaciones genéticas

Son aquellas que ocurren cuando se producen cambios en la secuencia de nucleótidos del ARN, lo que puede traer como consecuencia que se formen las proteínas incorrectas. Dentro de este tipo se encuentran:

  • Sustituciones: son aquellas en las que hay un intercambio entre dos bases nitrogenadas, ejemplo, un cambio entre una timina (T) y una citosina (C). Dicha sustitución podría cambiar el codón y generar un aminoácido diferente, lo que provocará a su vez un cambio en la proteína producida.

CTGGAG

CTGGTG

La anemia falciforme es causada por una mutación de sustitución, en esta el codón GAG muta a GTG, y conduce al cambio del aminoácido glutamato a valina.

En algunos casos las sustituciones pueden no afectar la estructura de la proteína, a éstas se las conoce como mutaciones silenciosas.

Mutaciones cromosómicas

Son aquellas que afectan a los cromosomas mediante las supresiones o duplicaciones de algún segmento del cromosoma. Dentro de este tipo se encuentran:

  • Inserciones: son aquellas mutaciones en las que pares de bases extra se insertan en el ADN. Este número de bases puede variar entre uno y miles. La enfermedad de Huntington y el síndrome de X frágil son ejemplos de este tipo de mutaciones.
Mutación de tipo inversión.
Mutación de tipo inversión.
  • Deleciones: son aquellas en las que se suprime o se pierde una sección del ADN. El número de bases suprimidas puede variar de uno a miles.

El síndrome de deleción 22q11.2 es un ejemplo de mutación por deleción, en éste se suprimen algunos pares de bases del cromosoma 22, lo que trae como consecuencias, trastornos autoinmunes y defectos cardíacos.

Mutación de tipo deleción.
Mutación de tipo deleción.
  • Translocaciones: son aquellas mutaciones en las que una porción del ADN es pasada de un cromosoma a otro no homólogo. Algunos tipos de leucemia son provocados por translocaciones.
Mutación de tipo translocación.
Mutación de tipo translocación.

Mutaciones genómicas

También conocidas como mutaciones numéricas, son aquellas que afectan el número total de cromosomas de un individuo. Dentro de este tipo se pueden destacar:

  • Poliploidía: es aquella condición en la que un organismo diploide adquiere uno o más juegos de cromosomas adicionales. La poliploidía se produce como consecuencia de la no separación o separación incompleta de los cromosomas durante la mitosis o meiosis.
  • Aneuploidía: en este caso la mutación se produce en uno o varios cromosomas pero no afecta el juego completo, como en el caso de la poliploidía. La aneuploidía genera un número anormal de algún cromosoma. De acuerdo a esto, las aneuploidias pueden ser de tipo, monosomías, trisomías y tetrasomías, entre otras, de acuerdo al número de cromosomas que se dupliquen.
El síndrome de Down se produce porque hay 3 cromosomas del tipo 21, por eso también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down se produce porque hay 3 cromosomas del tipo 21, por eso también se conoce como trisomía 21.
  • Haploidía: son aquellas en las que se produce una disminución en el juego total de cromosomas de un individuo.

Efectos de las mutaciones

Los efectos de las mutaciones pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutrales, todo depende del contexto y de la ubicación donde ocurra la misma.

La mayoría de las mutaciones no neutrales son deletéreas, es decir, afectan la capacidad de un individuo sin causarle la muerte. Generalmente, cuanto mayor es el número de bases afectadas por una mutación, mayor será el efecto de la misma sobre el individuo.

Las mutaciones pueden variar en efecto, algunas pueden tener efectos enormes, mientras que otras, tienen efectos pequeños que pueden generar cambios evolutivos.

La mayoría de las veces en las que ocurre una mutación, se logra invertir por los procesos de reparación del ADN, los cuales están en constante trabajo para evitar cualquier error. Sin embargo, algunos cambios pueden permanecer y son los potencialmente generaran una enfermedad.

Genética de poblaciones

La genética es la disciplina de la biología que se encarga del estudio de la herencia, es decir, de la manera en que los padres pasan los genes a los hijos. La genética a su vez está dividida en diversas ramas, una de ellas es la genética de poblaciones.

¿Qué es la genética de poblaciones?

La genética de poblaciones es el estudio de la variación genética que existe dentro de las poblaciones, es decir, en los grupos de organismos que pertenecen a la misma especie.

La genética de poblaciones implica el examen y modelación de los cambios en las frecuencias de genes y alelos en las poblaciones en el espacio y tiempo.

La colección de todos los genes encontrados dentro de una población se conoce como pool genético o acervo genético y contabiliza todos los alelos únicos que tienen los miembros de cualquier población. Cada miembro de la población recibe sus genes de otros miembros (los padres) y los pasa a la siguiente generación (la descendencia). La genética de poblaciones estudia la variación de esos genes y cómo dicha variación pasa y cambia de generación en generación.

Existen varios factores que influyen en la diversidad genética dentro de las poblaciones, algunos de ellos son: el tamaño de la población, la mutación, la deriva genética, la selección natural, la diversidad ambiental, la migración y los patrones de apareamiento no aleatorios.

Procesos que intervienen en la genética de poblaciones

Existen muchos científicos que han abarcado el tema de la genética de poblaciones a lo largo del tiempo, dos de ellos son: G.H. Hardy y W. Weinberg, quienes en 1908 propusieron uno de los más simples y más importantes modelos en la genética de poblaciones.

El modelo de Hardy–Weinberg describe y predice el equilibrio en las frecuencias de alelos y genotipos de las poblaciones libremente cruzadas, y asume que las poblaciones son grandes, que no existe deriva genética ni selección natural, ni el flujo genético entre las poblaciones cercanas, sin embargo, todos estos factores influyen en la variabilidad poblacional de la siguiente manera:

Mutaciones

Las mutaciones son la fuente máxima de variación genética dentro de las poblaciones, ya que evitan que estas se vuelvan genéticamente homogéneas.

Las mutaciones permiten a la larga la adaptación de los seres vivos.

 

Las mutaciones son cambios que se producen en la secuencia genética de las especies, por lo tanto son una de las principales causas de diversidad biológica. Estos cambios pueden ocurrir en diversos puntos de los cromosomas y tienen consecuencias muy diversas, algunas positivas, y otras pueden traer consigo daños graves para los individuos.

En las poblaciones, para que las mutaciones puedan pasarse de generación en generación, deben ocurrir en las células germinales (gametos) y afectar el material hereditario, esta última es la que genera la diversidad entre las especies.

Charles Darwin

fue naturalista inglés que estudió la variación en plantas y animales durante un durante más de 30 años. En base a esto, en 1858 propuso su teoría de la evolución por selección natural.

Deriva genética

La deriva genética es el cambio en las frecuencias alélicas que se produce como resultado de las fluctuaciones aleatorias en la transferencia de alelo de una generación a otra, especialmente en las poblaciones pequeñas como resultado de condiciones ambientales o de separación por barreras geográficas.

Una de las consecuencias o resultados directos de la deriva genética es el aumento en la separación entre poblaciones. Si dos poblaciones de una especie se vuelven genéticamente muy distintas, ya no podrán reproducirse y se consideran nuevas especies, esto es lo que se conoce como especiación y la deriva genética lo influencia.

Las barreras geográficas contribuyen en la especiación.

Flujo genético

Se conoce como flujo genético al intercambio de genes entre dos poblaciones separadas. Esto se logra con mayor frecuencia cuando los organismos pertenecientes a las poblaciones migran a nuevas áreas, o cuando las esporas de plantas viajan por acción del viento. Cada vez que un gen se introduce en una población donde no existía, se ha producido el flujo genético.

Las migraciones son las responsables de los cambios en las frecuencias de los alelo, la migración resulta en la adición de nuevas varias genéticas al grupo de genes establecidos de una especie o población en particular.

Las migraciones son las principales responsables del flujo genético.

Existe una serie de factores que afectan el flujo genético entre las diferentes poblaciones, uno de los más significativos es: la movilidad, mientras mayor movilidad, mayor potencial migratorio tendrá un individuo. Los animales tienden a ser más móviles que las plantas, sin embargo, el polen y las semillas pueden ser transportadas a grandes distancias por acción de los animales o a causa del viento.

Selección natural

La selección natural es el mecanismo mediante el cual las poblaciones se adaptan y evolucionan a lo largo del tiempo. En esencia, los organismos individuales que resultan más adecuados para un medio ambiente sobreviven y se reproducen con más éxito y producen muchos descendientes igualmente bien adaptados, mientras que aquellos no adaptados o beneficiados, con el tiempo tienden a desaparecer. Después de numerosos ciclos de cría, los mejor adaptados dominan.

La naturaleza ha filtrado a individuos inadecuados y ha permitido a las poblaciones evolucionar.
¿Sabías qué...?
La variación genética es el mecanismo evolutivo que nos hace únicos, ya sea en términos de color de cabello, color de piel e incluso la forma de nuestro rostro. La variación genética hace referencia a los cambios en las secuencias del ADN.

Osteogénesis u osteogenia imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita por la cual los huesos se fracturan con facilidad. En la mayoría de los casos, se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia.

La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de reparación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.

Hay muchas formas de OI de distinta gravedad. Las formas más leves pueden pasar desapercibidas o aparecer en forma de una o dos fracturas aisladas a lo largo de toda la vida.

Las formas más graves pueden perturbar seriamente la marcha, la conformación del tórax, la alineación de los miembros y de la columna vertebral.

¿Cuáles son los síntomas?

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Sin embargo, el signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.

Otros signos son:

• Retraso del crecimiento
• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (escleróticas azules)
• Huesos y columna encorvados
• Hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones).

Hay niños que también tienen afectados sus dientes, son de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente. En la edad adulta puede haber disminución de la audición.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento consiste en aliviar los síntomas, prevenir las fracturas y las deformaciones los huesos, mantener los miembros alineados en sus ejes, evitar que el niño tenga atrofia muscular por inmovilidad, aliviar el dolor, etc., dependiendo del grado de la enfermedad.

Además, se aconseja estimular la actividad física, siendo el objetivo principal lograr que el niño con OI adquiera el mayor grado de autonomía posible.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina)

http://msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/495-osteogenesis-u-osteogenia-imperfecta#sthash.Zs40Zb2j.dpuf

Conectoma: la red de redes está en nuestro cerebro 

En este artículo periodístico Sebastian Seung, profesor de Neurociencia del MIT (Massachusetts Institute of Technology), comenta los resultados de su investigación sobre las conexiones neuronales plasmados en el libro El proyecto Conectoma. Su hipótesis fundamental es que «somos mucho más que nuestros genes» porque lo que nos hace realmente singulares es el sistema de conexión interneuronal.

Por Carina Maguregui

Sebastian Seung es uno de los tantos científicos que desde hace muchos años fue seducido por los grandes misterios del cerebro, ese órgano que pesando aproximadamente un kilo y medio tiene la complejidad de las galaxias.

En la conferencia TED de 2010, que incluimos en esta nota, Seung toma las madejas de lana neuronales que tanto lo fascinan para desovillar las implicancias de semejante tejido y lo hace con un lenguaje llano y algunos toques de humor.

Los últimos treinta años fueron, sin duda, los de la genómica. El genoma abarca toda la secuencia del ADN. Si bien todos nosotros somos seres humanos, cada una de nuestras secuencias de ADN es levemente diferente a las de otros individuos. Por eso tenemos aspectos diferentes, por ejemplo, ojos marrones, celestes o grises; cabello lacio u ondulado, y así podríamos enumerar cientos de características que no son solo superficiales. Los genes también son los responsables de un gran número de enfermedades y trastornos de diverso tipo. Además, los genes parecen moldear nuestra personalidad y tienen un poder impresionante sobre nuestro destino. Sin embargo, dice Seung, «Yo les propongo otra hipótesis: somos más que nuestros genes. Somos nuestro conectoma».

Del gusano al hombre

El científico, cuya formación académica comenzó con una carrera en Física teórica, explica: «Hasta ahora se conoce un solo conectoma: el de un gusano minúsculo. Su modesto sistema nervioso consta de solo 300 neuronas. Y en las décadas de 1970 y 1980 un equipo de investigadores trazó el mapa de sus 7.000 conexiones interneuronales, es decir, su conectoma. El nuestro es mucho más complejo porque el cerebro humano tiene más de 100 mil millones de neuronas y 10 mil veces más conexiones. Nuestro conectoma tiene un millón de veces más conexiones que letras en todo nuestro genoma. Eso es mucha información».

En las últimas décadas son muchas las cosas que nos sorprenden acerca del crecimiento exponencial de la información, sus múltiples modos de transmisión y la variedad de formas para almacenarla. Hablamos deterabytespetabytesexabytes y zetabytes para referirnos a cifras cuya cantidad de ceros apenas podemos imaginar y, sin embargo, no nos asombra llevar un megalmacenador y procesador de información espectacular dentro de nuestras cabezas. ¡Nuestas cabezas! ¡Las de todos!

¿Qué hay en nuestras cabezas? «No lo sabemos con seguridad pero hay teorías. Desde el siglo XIX los neurocientíficos han especulado que quizá los recuerdos y la información que nos define están almacenados en las conexiones interneuronales. Y tal vez otros aspectos de la identidad personal, quizá la personalidad, el intelecto, tal vez también estén codificados en las conexiones interneuronales», señala Seung.

«Probablemente ya hayan visto imágenes de neuronas. Pueden reconocerlas instantáneamente por sus formas fantásticas. Tienen largas y delicadas ramificaciones; en pocas palabras, parecen árboles. Pero esto es una sola neurona. Para encontrar conectomas tenemos que ver todas las neuronas al mismo tiempo. Bobby Kasthuri, un colega de Seung que trabaja en el laboratorio de Jeff Lichtman en la Universidad de Harvard, “cortó rebanadas muy delgadas” de un cerebro de ratón y luego aumentó 100.000 veces la resolución para poder ver las ramas de las neuronas todas al mismo tiempo».

«Tomamos muchas imágenes de muchas rebanadas del cerebro y las apilamos para obtener una imagen 3D. Pero todavía no podíamos ver las ramas completas. Así que empezamos por arriba y coloreamos de rojo la sección transversal de una rama, e hicimos lo mismo con la rebanada siguiente y con la próxima. Y seguimos así, rebanada tras rebanada. Continuamos con toda la pila y pudimos reconstruir la figura tridimensional de un pequeño fragmento de la rama de una neurona. También pudimos hacerlo con otra neurona en verde. de esta manera, vimos que la neurona verde tocaba la neurona roja en dos partes, y eso es lo que se llama sinapsis».

«Acerquémonos a una sinapsis –continúa Seung–, mantengamos la vista en el interior de la neurona verde. Deberíamos ver unos circulitos. Se llaman vesículas. Contienen una molécula conocida comoneurotransmisor. Y así, cuando la neurona verde quiere comunicarse, cuando quiere enviar un mensaje a la neurona roja, escupe un neurotransmisor. En la sinapsis las dos neuronas están conectadas como dos amigas que hablan por teléfono. Ya ven cómo encontrar una sinapsis –dice Seung– . ¿Cómo podemos encontrar un conectoma? Bueno, tomamos esta pila de imágenes tridimensionales y la procesamos como si fuera un libro para colorear en 3D. Pintamos cada neurona con un color diferente y luego miramos en todas las imágenes, encontramos las sinapsis y anotamos los colores de las dos neuronas involucradas en cada sinapsis. Cuando hacemos esto con todas las imágenes hallamos un conectoma».

Pensar puede cambiar nuestro conectoma

 «Pero hallar un conectoma humano entero es uno de los desafíos tecnológicos más grandes de todos los tiempos. A medida que crecemos en la infancia y envejecemos en la adultez nuestra identidad cambia lentamente. Del mismo modo, cada conectoma cambia con el tiempo». ¿Qué tipo de cambios ocurren? «Bueno, las neuronas, como los árboles, pueden tener nuevas ramas y perder otras. Se pueden crear sinapsis y se pueden eliminar otras. Y las sinapsis pueden aumentar o disminuir de tamaño». ¿Qué provoca estos cambios? «Bueno, es verdad. Hasta cierto punto están programados por los genes. Pero esa no es la historia completa porque hay señales, señales eléctricas, que viajan por las ramas de las neuronas y señales químicas que saltan de rama en rama. Estas señales se llaman actividad neuronal, y hay mucha evidencia de que la actividad neuronal puede hacer que cambien nuestras conexiones. Si se unen estos dos hechos, esto significa que nuestras experiencias pueden cambiar nuestro conectoma. Por eso cada conectoma es único, incluso los de gemelos genéticamente idénticos. El conectoma es la confluencia de naturaleza y crianza. Y podría ser cierto que el mero acto de pensar puede cambiar nuestro conectoma; una idea que puede resultar poderosa», agrega Seung.

«¿Qué hay en esta imagen? Una corriente de agua fría y refrescante. ¿Qué más hay en esta imagen? No se olviden del surco de la tierra llamado lecho del arroyo. Sin él, el agua no sabría en qué dirección fluir. Y con el arroyo podemos proponer una metáfora de la relación entre la actividad neuronal y la conectividad», explica claramente el investigador. «La actividad neuronal cambia constantemente. Es como el agua del arroyo: nunca se queda quieta. Las conexiones de la red neuronal del cerebro determinan las vías por las que fluye la actividad neuronal. Entonces el conectoma es como el lecho del arroyo. Pero la metáfora es más rica. Porque es verdad que el lecho del arroyo guía el flujo de agua pero, con el tiempo, el agua también da forma al lecho del arroyo. En otras palabras, la actividad neuronal puede cambiar al conectoma. Y elevando el nivel de la metáfora les recuerdo –así Seung redobla la apuesta– que la actividad neuronal es la base física de los pensamientos, los sentimientos y las percepciones. Por eso podríamos hablar de de un torrente de conciencia. La actividad neuronal es el agua y el conectoma el lecho del torrente».

Millones de kilómetros de cables

Apelando a su gran humor, Seung exclama: «¡Qué lío! ¿Alguna vez han tratado de conectar un sistema tan complejo como ese? Espero que no. Pero si lo han hecho sabrán que es muy fácil cometer un error. Las ramas neuronales son como los cables del cerebro. ¿Alguien puede adivinar cuál es la longitud total de cables del cerebro? Les daré una pista. Es un número grande, estimo que son millones de kilómetros. Todos dentro del cráneo. Y si uno entiende ese número puede ver fácilmente qué problemas genera un mal cableado cerebral. De hecho a la prensa popular le encantan los titulares como: “Los cerebros anoréxicos tienen un cableado diferente”, o “Los cerebros autistas tienen un cableado diferente”. Estas son afirmaciones plausibles, pero en verdad, no podemos ver el cableado cerebral tan claramente como para saber si son realmente ciertas. Las tecnologías de visualización de conectomas nos permitirán finalmente leer el mal cableado del cerebro para ver desórdenes mentales en los conectomas».

«Volvamos de la metáfora y retomemos la ciencia. Supongamos que las tecnologías para hallar conectomas funcionan. Propongo una prueba directa: tratemos de leer recuerdos de los conectomas. Piensen en la memoria de largas secuencias temporales de movimientos como las de un pianista que toca una sonata de Beethoven. Así que una manera de tratar de probar la teoría es buscar esas cadenas dentro de los conectomas. Pero no va a ser fácil porque van a estar cifradas. Tendremos que usar nuestras computadoras para tratar de descifrar la cadena. Y si podemos hacer eso, la secuencia de neuronas que recuperemos al descifrar [la cadena] será una predicción del patrón de actividad neuronal que se reproduce en el cerebro en la recuperación de memoria. Y si eso funcionara sería el primer ejemplo de lectura de memoria de un conectoma».

Perspectivas

Seung describe la búsqueda que se inicia en el mundo de lo muy pequeño y nos impulsa hacia el mundo del futuro lejano: «Los conectomas marcarán un punto de inflexión en la historia humana. A medida que evolucionamos respecto de nuestros antepasados simios en la sabana africana, lo que nos distinguió fue el cerebro más grande. Hemos usado el cerebro para elaborar tecnologías cada vez más asombrosas. Con el tiempo estas tecnologías se volverán tan poderosas que las usaremos para conocernos a nosotros mismos desarmando y reconstruyendo nuestros propios cerebros. Creo que ese viaje de autodescubrimiento no solo es para los científicos sino para todos», concluye el investigador.

Fuente: http://www.educ.ar/sitios/educar/recursos/ver?id=109109&referente=docentes

Licencia: CC BY-NC-SA 4.0