Deficiencia de biotinadasa

Es una afección congénita hereditaria que cambia la forma en la cual el cuerpo usa una vitamina llamada biotina, debido a que hay niveles bajos de una enzima (una proteína que ayuda al cuerpo a funcionar) llamada biotinidasa. La biotina es importante ya que ayuda a producir ciertas grasas y carbohidratos (azúcares) y a descomponer las proteínas.

La incidencia de esta enfermedad en la Argentina es de 1 cada 70.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar en la llamada “prueba del talón” o “pesquisa neonatal”. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a los bebés a partir de las 48hs y hasta las 72hs de vida antes de salir de la maternidad permitiendo detectar 6 enfermedades congénitas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de una deficiencia de biotinidasa incluyen:
• Problemas de piel
• Pérdida de cabello
• Problemas de audición y/o visión
• Convulsiones
• Músculos débiles
• Retraso en el desarrollo

¿Cuál es el tratamiento?

Existe un tratamiento que puede ayudar con los síntomas que consiste en suministrar biotina adicional durante toda la vida.

Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado la mayoría de los niños con esta deficiencia tendrán pocos síntomas y una expectativa de vida normal.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/488-deficiencia-de-biotinadasa#sthash.yyUuGvbO.dpuf

Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad congénita, hereditaria, caracterizada por la imposibilidad de degradar completamente la galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar presente principalmente en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Las personas que padecen este trastorno no pueden consumir ningún tipo de leche (ni animal ni humana).
La incidencia en la Argentina es de 1 cada 60.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar con la llamada “prueba del talón” o pesquisa neonatal. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos a partir de las 48hs y hasta las 72hs. de vida, para detectar 6 enfermedades congénitas.

Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.

¿Cuáles son los síntomas?

Los bebés con galactosemia, si consumen leche materna o artificial que contenga lactosa, pueden presentar los siguientes síntomas:
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente y poco aumento de peso
• Ictericia (color amarillento en la piel)
• Vómitos

¿Cómo se trata?

Las personas que padezcan esta condición deben evitar de por vida consumir cualquier tipo de leche y los productos que contengan derivados de la leche.

Los lactantes deberán consumir leches maternizadas libres de lactosa.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/492-galactosemia#sthash.w8RVLSWE.dpuf

Fibrosis quística

Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en caucásicos. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Dichas glándulas producen un moco espeso y pegajoso en el tubo digestivo, los pulmones, el páncreas, etc.

La acumulación de mocos ocasiona infecciones pulmonares y problemas digestivos. Puede ser, además, causa de infertilidad masculina.

Esta enfermedad forma parte de las patologías detectadas por la pesquisa neonatal o “prueba del talón”. El diagnóstico precoz permite un tratamiento temprano de los síntomas y una mejora de la calidad de vida del paciente.

Las parejas que han tenido un hijo afectado por esta enfermedad deben recibir un asesoramiento genético antes de programar un próximo embarazo dado que pueden tener otro niño con esta patología.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas más frecuentes en los recién nacidos son:

– Retraso en el crecimiento.
– Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
– Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
– Piel con sabor salado (otro método para diagnosticar la FQ es el test del sudor).

Por la acumulación de mocos en los pulmones, los pacientes de FQ suelen padecer infecciones respiratorias frecuentes. Asimismo, las secreciones espesas obstruyen los conductos pancreáticos, afectando la producción de enzimas digestivas y con el tiempo pudiendo causar diabetes. También afecta otros órganos del tubo digestivo, dificultando la alimentación y provocando diarreas y malnutrición.

¿Cómo se trata?

El tratamiento consiste en mejorar la calidad de vida del paciente y contrarrestar los problemas respiratorios, intestinales y nutricionales. En ese sentido, el diagnóstico temprano es fundamental y que el paciente sea atendido por un equipo multidisciplinario.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/491-fibrosis-quistica-fq#sthash.zwlDUuS1.dpuf

 

Fenilcetonuria

Es una enfermedad hereditaria por la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 15.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento.

Puede detectarse fácilmente con un análisis de sangre simple, llamado comúnmente “prueba del talón”, obligatorio en nuestro país, que se hace a todos los recién nacidos en las primeras horas de vida antes de egresar de la maternidad.

¿Cuáles son los síntomas?

Los niños con PKU suelen tener el cutis, el pelo y los ojos más claros que el resto de los miembros de su familia, ya que la fenilalanina es responsable de la producción de melanina.

Otros síntomas si el niño no es diagnosticado a tiempo y no recibe tratamiento son:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales.
• Tamaño de la cabeza más pequeño que el habitual.
• Hiperactividad.
• Erupción cutánea.
• Temblores.
• Postura inusual de las manos.
• Olor inusual en la piel, el aliento y la orina.

¿Cuál es el tratamiento?

Detectada a tiempo esta enfermedad se puede tratar y el niño podrá tener una vida completamente normal.

El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina. La madre podrá seguir la lactancia, intercalada con una fórmula especial que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

Más adelante podrá incorporar sólidos a su dieta pero no podrá consumir huevos, leche y carne. Sus padres necesitarán conocer los productos especiales que ellos necesitarán, y las recetas para prepararlos.

El médico especialista será quién determine la dieta y controlará los niveles de fenilalanina.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/490-fenilcetonuria-pku#sthash.j825XpQS.dpuf