Proyecto genoma humano

El origen del término gen se remonta a las definiciones dadas por Charles Darwin (1868) que lo denominó “gemmules”. G. Mendel (1866) por su parte los llamó elementos, mientras que el concepto de gen aplicado a la herencia fue acuñado por W. Johansen (1909). Con el transcurso del tiempo la definición de gen se fue modificando y actualmente podría decirse que es toda unidad hereditaria, constituida por ADN capaz de producir un producto funcional (Rojo Izquierdo, 1999).

Los genes son secuencias específicas de ADN, formado por cuatro bases que son adenina, timina, citosina y guanina, que llevan la información necesaria para sintetizar un producto funcional; las secuencias de ADN que se encuentran contenidas en los cromosomas que componen el genoma humano.

La palabra genoma está formada por las palabras griegas gen, que significa "origen" y oma, que es un sufijo usado en palabras de medicina. El ser humano posee un genoma diploide, es decir, que posee dos copias de cada cromosoma (2n = 46), una proveniente de la herencia materna y la otra por herencia paterna. El genoma comprende la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie.

Sabiendo que el genoma humano se diferencia de los organismos menos complejos y que, además, la información contenida en él es fundamental para comprender las funciones que cumplen los genes, como así también las bases de la regulación génica, fue que se ideó el Proyecto Genoma Humano.

El origen del Proyecto Genoma Humano (PGH) se remonta al año 1984 en el pueblo de Alta, Utah, donde se reunieron científicos para discutir sobre el análisis del ADN y poder detectar mutaciones generadas en los descendientes de las personas expuestas a las explosiones nucleares de 1945. Robert Sinsheimer, quien era en ese momento rector de la Universidad de California, tuvo la idea de fundar un instituto cuya principal función fuera la secuenciación del genoma humano, es decir, poder determinar el orden de los nucleótidos A, C, G y T en el genoma. Los métodos de secuenciación son de tipo químicos y enzimáticos.

Posteriormente a la reunión en Utah, dos grupos científicos promovieron el desarrollo de la idea original de Sinsheimer, uno de los grupos estaba liderado por Charles de Lisi, director de la oficina de investigación sanitaria del departamento de Energía y el segundo bajo la dirección del mismo Sinsheimer. Transcurrieron dos años más hasta que la comunidad científica llegara a un acuerdo, en cuanto a la metodología y costos del proyecto, gracias a una publicación de R. Dulbecco (1986) su artículo destaca la importancia de la secuenciación del genoma sobre los avances en el estudio del cáncer. El proyecto tuvo finalmente el apoyo de la comunidad médica ya que la secuenciación podía dar información sobre cómo detectar, prevenir y generar posibles terapias para la cura de muchas enfermedades. En este contexto, el PGH se presentó como una “herramienta” para poder estudiar un genoma de tal complejidad como el del ser humano, y poder encontrar respuestas a las incógnitas relacionadas con la herencia humana, imposibles de abordar desde las áreas de la medicina o la biología porque no es posible realizar en humanos los tipos de experimentos que se realizan en otros organismos.

El objetivo fundamental del PGH fue determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar la totalidad de genes que componen el genoma desde un punto de vista físico y funcional. Otros aspectos incluyen: clasificar y guardar la información obtenida en bases de datos, desarrollar herramientas para el análisis de los datos y evaluar las cuestiones éticas, legales y sociales derivadas de la aplicación de los conocimientos obtenidos. Dentro de los objetivos planteados a largo plazo se pueden mencionar: mejorar el diagnóstico genético, elaboración de productos génicos mediante técnicas de ADN recombinante y utilización de fármacos más específicos o terapia génica para el tratamiento de enfermedades.

Una de las utilidades fundamentales del PGH es comprender la regulación y la expresión de los genes que permitan en un futuro caracterizar las múltiples y complejas relaciones entre estos y el ambiente. Una vez terminada la secuenciación, la información obtenida permite determinar la correspondencia entre la secuencia y el gen, entre el gen y su función, y entre el gen y la enfermedad.

El primer cromosoma humano completamente secuenciado fue el cromosoma 22 en 1999, el año siguiente se continuó con los cromosomas 5, 16 y 19. El cromosoma 22 contiene genes involucrados en el cáncer de mama, la leucemia y el retardo mental, entre otras. Hacia fines del mes de marzo del año 2000 se logró secuenciar el 83 % de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. El análisis de todo el genoma se concretó en el año 2005, la cifra final de genes resultó de alrededor 28.000, muy inferior a la cifra que se suponía al inicio del proyecto.

Debido a la importancia que tiene este conocimiento para toda la humanidad, la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO, por sus siglas en Inglés) promulgó en 1997 la "Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los derechos humanos", donde se establecen las normas y directrices que todos los países miembros deberán considerar para poder llevar a la práctica los conocimientos sobre el genoma humano.

Como consecuencia de diferentes intereses (en especial de tipo económico) entre los dos grupos de investigadores, nucleados en el sector estatal y en el sector privado (laboratorios de empresas de biotecnología), se generó un conflicto acerca de la posibilidad de patentar genes humanos. Por un lado, el grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones del Genoma Humano de Estados Unidos y los investigadores británicos, consideraban que los datos obtenidos del estudio del Genoma Humano debían ser de dominio público y, en consecuencia, no corresponde patentarlos. Por otro lado, la empresa Celera Genomics y otras empresas biotecnológicas involucradas en el estudio del genoma humano, opinaban que debía permitirse patentar los genes y, por ende, pretender llevar a cabo una explotación económica de los resultados obtenidos.

Sin embargo, en este contexto el artículo 1º de la declaración de UNESCO establece que cuando un investigador descubre un gen no está realizando un invento, sino que descubre algo que es parte de la naturaleza humana y que por su importancia, es patrimonio de la humanidad. Entonces es posible afirmar que los genes no son propiedad privada de ningún grupo de investigación, ya sea privado o estatal.

Otro tema de debate respecto al conocimiento exhaustivo del genoma humano es el de hacer perder al hombre su intimidad biológica. Ya que si no se toman las medidas necesarias, los eventuales, los exámenes genéticos, podrían influir negativamente sobre sus relaciones con terceros, como por ejemplo: empleadores y compañías aseguradoras. Por ello, es necesario que se tengan en cuenta los aspectos bioéticos respecto a la aplicación de las herramientas disponibles del PGH, procurando fundamentalmente el bienestar de la humanidad.

Referencias

Rojo Izquierdo, M. (1999). Ingeniería genética y transferencia génica. Madrid: Ediciones Pirámide.

Dulbecco, R. (1986). A turning point in cancer research: Sequencing the human genoma. Science 231: 1055-6.