Enfermedades: síndromes

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Se define como síndrome al término médico utilizado para cualquier condición en la que hay una serie de signos (cambios observables en el cuerpo) y síntomas que afectan al paciente de manera particular.

Síndrome de Turner

Es un trastorno genético asociado al sexo que afecta aproximadamente una de cada 2.000 niñas y es característico del sexo femenino. Las mujeres que padecen síndrome de Turner solo tienen un cromosoma sexual X en lugar de los dos habituales, es decir, XX. Esta variación ocurre de manera aleatoria cuando el bebé es concebido en el útero.

Cariotipo de una mujer con síndrome de Turner, se observa que solo posee un cromosoma X.

Síntomas

Los síntomas varían desde antes del nacimiento hasta la etapa adulta, los más destacados son:

• Acumulación de líquido en la parte posterior del cuello.
• Anomalías en el corazón.
• Anomalías en los riñones.
• Cuello ancho.
• Mandíbula pequeña
• Inflamación de las manos y los pies.
• Pecho ancho con pezones muy espaciados.
• Dedos de las manos y pies cortos.
• Altura menor a la del promedio.
• Retraso en el crecimiento.
• Baja implantación del cabello.
• El desarrollo sexual se estanca durante la adolescencia.
• Incapacidad para iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, esto se debe a la insuficiencia ovárica, que puedo haber ocurrido en la infancia o adolescencia.
• Incapacidad para concebir a menos que se realicen tratamientos de fertilidad.
• En algunos casos dificultades en el aprendizaje.
• Dificultad en situaciones sociales que impliquen entender emociones o acciones de otras personas.
• Malformaciones y aspecto infantil de genitales externos.
• Ausencia de óvulos.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. Ocurre cuando un niño nace con uno o más cromosomas X extras. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y uno Y pero, los que padecen de este síndrome tienen cromosomas X de más, por ejemplo XXY. Tener un cromosoma X adicional puede provocar en los hombres rasgos físicos inusuales del sexo.

Cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter.

La presencia de un cromosoma X de más en los hombres ocurre a causa de que el material genético se divide de manera desigual. A pesar de que el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no es heredable. Es decir, los padres que tienen un hijo con este síndrome no son más propensos que otras parejas a tener otro hijo con la misma condición.

La ginecomastia o crecimiento de las glándulas mamarias en hombres, se desarrolla en pacientes que sufren del síndrome de Klinefelter.

Síntomas

Muchos de los hombres que padecen del síndrome de Klinefelter no tienen síntomas evidentes, sin embargo, en otros casos algunos de los signos son:

• Pelo escaso en el cuerpo.
• Pechos agrandados.
• Caderas anchas.
• Testículos reducidos.
• Tamaño de los genitales menor al del promedio.
• Voz fina o poco profunda.
• No pueden tener hijos.
• En algunos casos tienen problemas de lenguaje y aprendizaje.

Síndrome de arlequín

Es un trastorno relativamente raro que afecta el sistema nervioso autónomo. Se caracteriza por un extremo enrojecimiento y transpiración en el cuerpo, además de la aparición de escamas. Esta condición es una de las enfermedades de la piel más graves y se hace notoria desde el nacimiento.

Síntomas

• Malformaciones en el cráneo y la cara.
• Formación de escapas en la piel, estas se forman por capas de queratina.
• Malformaciones en la nariz y orejas.
• Sudoración excesiva y enrojecimiento en la mitad del cuerpo.
• Movimiento limitado debido al peso de las escamas de queratina.
• Susceptibilidad a infecciones por bacterias u otros microorganismos, debido a las grietas que se forman en la piel.

Síndrome de Tourette

Es un trastorno neurológico caracterizado por la aparición de tics y vocalizaciones involuntarias y repetitivas. En la actualidad no existe una causa aparente para este trastorno, sin embargo, algunos estudios indican que la razón de este padecimiento puede estar relacionada con la actividad anormal de neurotransmisores como la dopamina o la serotonina.

Síntomas

• Presencia de tics motores y tics vocales, estos no aparecen de manera simultánea en el transcurso de la enfermedad.
• Los tics pueden producirse muchas veces durante el día, generalmente como episodios. En algunos casos ocurren todos los días mientras que en otros ocurren de manera intermitente.
• Cambios en la frecuencia y lugar donde se producen los tics. En algunas personas los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses.

Los tics son el principal síntoma del síndrome de Tourette

Los tics son movimientos o sonidos repetitivos. En el caso de los tics motores, se destacan: parpadeos, muecas fáciles, movimientos en la mandíbula, sacudidas de cabeza, movimientos en los hombros, estiramiento del cuello o sacudidas de los brazos.

Por otro lado los tics vocales incluyen gruñir, limpiar la garganta y gritar; tics más complejos incluyen frases que pueden ser o no ser reconocibles, pero que usualmente están fuera del contexto de la conversación.