Síndrome de Down

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El Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21 es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.100 recién nacidos a nivel mundial.

El síndrome de Down es la cromosomopatía más conocida.

El Síndrome de Down puede ser originado por diferentes tipos de alteraciones genéticas que se distribuyen en función de los números de casos en:

• Trisomía simple: se da en el cromosoma 21 y constituye el 95 % de los casos. En este tipo de alteración no se produce la disyunción meiótica del óvulo.
• Traslocación: ocurre entre el cromosoma 21 y otro cromosoma arcocéntrico como el 22 o el 14 y representa el 4 % de los casos.
• Mosaicismo: corresponde al 1 % de los casos, donde el individuo presenta dos líneas celulares en el organismo, una con cariotipo normal y la otra con trisomía 21. El origen suele estar asociado a una no disyunción durante las primeras divisiones celulares luego de la concepción.

El estudio del cariotipo en cada caso es necesario principalmente para saber el riesgo de recurrencia.

Rasgos físicos del Síndrome de Down

Características físicas de un niño Síndrome de Down.

• Tienen la cabeza pequeña y aplanada, es decir, padecen de una leve microcefalia y braquicefalia.
• Tienen los ojos “almendrados” y presentan un pliegue de epicanto común en las etnias asiáticas. En aquellos casos donde el iris es azul se observan Manchas de Brushild en el mismo.
• Tienen orejas pequeñas con un hélix plegado y con ausencia del lóbulo.
• Tienen manos pequeñas con el dedo meñique más corto, frecuentemente, presentan un solo pliegue palmario.
• Tienen la boca pequeña y la protusión lingual característica del síndrome.

Además de estas características, presentan: bajo tono muscular o hipotonía, hiperlaxitud en las articulaciones, exceso de piel en la nuca, baja estatura, cuello corto, pie plano, separación inusual en los dedos de los pies y genitales de menor tamaño en el caso de los varones.

El cerebro en el Síndrome de Down

Otro aspecto característico de la trisomía 21 es el retraso mental, el cual afecta en diferentes grados a las personas que lo padecen.

La variabilidad en el grado de retraso de una persona a otra se debe a que los genes se expresan de forma diferente en cada individuo.

Diferentes estudios muestran el retraso en las personas con este síndrome se debe al menor volumen cerebral causado por una reducción en el número de neuronas de la corteza cerebral, el hipocampo y el cerebelo principalmente. Así mismo, las neuronas son más pequeñas y tienen menos capacidad para conectarse entre sí.

Las neuronas en personas con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad de sufrir procesos degenerativos.

Estructura afectada	Provoca:
Corteza prefontral	Dificultad para procesar la información, además se ve afectado el proceso de memoria a corto plazo.
Cerebelo	Afecta el aprendizaje, la memoria y el lenguaje.
Mesencéfalo	Dificultad de atención e iniciativa para realizar diferentes tareas.
Hipocampo	Disminución de la memoria a largo plazo.

Posibles Complicaciones

Las personas con trisomía 21 pueden presentar diversas complicaciones a lo largo de su vida como trastornos auditivos, infección en los oídos, problemas oftalmológicos, cardiopatías congénitas, disfunciones en la tiroides, anomalías en el aparato gastrointestinal, obstrucción de las vías respiratorias, problemas en la cadera, convulsiones y enfermedades degenerativas como el Alzheimer, entre otras condiciones.

La diferencia está en cómo educar

A pesar de que el Síndrome de Down afecta intelectual y físicamente a las personas que poseen dicha condición, el diagnóstico temprano y la educación basada en las actitudes y aptitudes de cada individuo permite aprovechar al máximo de las capacidades del mismo.

Ejemplo de ello son las siguientes personalidades portadoras de un gen más en el cromosoma 21:

• Pablo Pineda, es la primera persona europea con trisomía 21 en conseguir un título universitario.
• Ángela Bachiller, es la primera concejala con Síndrome de Down en España.
• Sujeet Desai, es un músico profesional con más de 10 premios y reconocimientos.