¿Sabías qué...?
Ciertas enfermedades genéticas están ligadas a los cromosomas X y Y, estas se llaman “enfermedades ligadas al sexo”, pueden ser dominantes o recesivas, de ser dominantes, uno de los cromosomas sexuales afectados expresa la enfermedad, si es recesiva, ambos cromosomas sexuales deben ser defectuosos.
Síndrome de Down
Algunas enfermedades genéticas se producen porque se genera una copia extra de uno de los pares de cromosomas, un ejemplo de ello, es el síndrome de Down, en este caso existe una copia adicional del cromosoma 21, por lo que también es conocida como trisomía 21.
En cada generación la información genética es pasada de padres a hijos. No solamente se pasan las características físicas como la altura, sino también las características que no podemos ver fácilmente, como el tipo de sangre. La genética es la encargada de estudiar estos caracteres y la forman en que son transmitidos.
La ciencia de los genes
La genética es la rama de la biología encargada de estudiar los genes, las variaciones genéticas y la herencia, es decir, el proceso en que los padres pasan las características genéticas a su descendencia.
Cada ser obtiene de sus padres biológicos un conjunto de genes que a su vez se expresan en características específicas. Algunas pueden ser físicas, como por ejemplo el color de piel, el color de cabello o el color de los ojos, y otras pueden ser características no observables a simple vista, como por ejemplo nuestro grupo sanguíneo. Sin embargo, los genes también pueden acarrear consigo información de enfermedades o trastornos genéticos que pueden pasar de nuestros padres a nosotros.
El color de ojos es una de los tantos caracteres que obtenemos de nuestros padres, si su color de ojos es marrón, hay una alta probabilidad de que su descendencia tenga el mismo color.
La genética no solo estudia a los seres humanos, se enfoca en todos los seres vivientes, por ejemplo, el color de los pétalos de una planta, el número de frutos que tendrá o su tiempo de floración, son caracteres heredados de sus progenitores, y la genética se encargará de estudiar cómo fue que esto ocurrió.
Las personas que se encargan del estudio de los genes y la herencia son llamados genetistas.
¿Qué son los genes?
Son las unidades físicas y funcionales de la herencia, es decir, son las unidades encargadas de contener y pasar la información genética a través de las diferentes generaciones. Los genes contienen la información que determina cada uno de nuestros rasgos.
Están compuestos por ADN, tienen toda la información referente al funcionamiento de cada célula y a la formación de proteínas. En nuestro cuerpo hay miles de genes, se estima que tenemos alrededor de 20.000 y 25.000.
El ADN o ácido desoxirribonucleico es la macromolecula que contiene nuestra información genética, los genes son fragmentos de esta molécula.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una obtenida del padre y una obtenida de la madre, estas copias no son iguales, se diferencian en su secuencia; cada una de estas diversas formas en las que se puede presentar un gen se denomina alelo.
Dominante vs. recesivo
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, todo dependerá de su potencia y del modo en el que se expresen.
Los alelos dominantes son aquellos que se expresan incluso si solo hay una copia, por ejemplo, el color marrón de los ojos es dominante, por lo tanto, si tenemos aunque sea una copia de este alelo, nuestros ojos serán marrones.
Si el alelo necesita 2 copias para poder expresarse se dice que es un alelo recesivo, por ejemplo, el color de ojos azul es un carácter recesivo, para que podamos tener este color es necesario tener dos copias del alelo “ojos azules”.
En genética, los alelos dominantes se expresan con letras mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas.
La tabla de Punnet es un gráfico utilizado en genética para determinar las posibles combinaciones de alelos y así conocer parte del genotipo de una generación.
Si por el contrario, tenemos dos copias de dos alelos dominantes, ambas características se expresarán, a esto se le llama codominancia. Un ejemplo de esto son los grupos sanguíneos A y B, ambos son dominantes y como resultado de su expresión por igual es que tenemos el grupo sanguíneo AB.
¿Cuándo un gen es heterocigoto y cuándo es homocigoto?
Cuando un gen específico está compuesto por 2 alelos diferentes se dice que es heterocigoto, en cambio, si está formado por 2 alelos iguales se dice que es homocigoto, si ambos alelos son dominantes, es un gen homocigoto dominantes y si ambos son recesivos es un gen homocigoto recesivo.
Los alelos heterocigotos se escriben con una letra mayúscula y una minúscula, los homocigotos se representan con dos mayúsculas o dos minúsculas, dependiendo de si son dominantes o recesivos.
Fenotipo y genotipo
Se conoce como genotipo al conjunto de genes que tenemos y que son heredados por nuestros padres, no son características observables, se puede decir que es como nuestra identidad genética. Algunos ejemplos de estos caracteres son: la susceptibilidad que tenemos a las enfermedades, el grupo sanguíneo y nuestro ADN.
El tipo de sangre es uno de los tantos caracteres genotípicos.
Por otro lado, el fenotipo es la expresión del genotipo, es decir, la expresión de nuestros genes en características observables, por ejemplo la altura, la talla, el color de ojos, el color de la piel o el color del cabello.
El color de la piel es una de las características producto de la expresión de nuestro genotipo.
¿Dónde se encuentran nuestros genes?
Los genes se ubican en unas estructuras denominadas cromosomas, que a su vez se encuentran dentro de cada núcleo celular.
Un cromosoma no es más que ADN fuertemente compactado y en combinación con proteínas, cada especie tiene un número específico de cromosomas, por ejemplo, el ser humano tiene un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares, el último par son los cromosomas sexuales y vienen designados por las letras X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y.
Un cromosoma es una estructura compuesta por ADN, está formado por dos cromatidas unidas a un centrómero.
Los cromosomas pueden ser representados gráficamente a forma de ideograma, a esto se le denomina cariotipo.
Cariotipo humano.