VOLVER A LOS ARTÍCULOSLas características físicas de todas las personas no son fruto del azar sino que vienen regidas por las leyes de la herencia, las cuales fueron descubiertas por Mendel a mediados del siglo XIX y luego olvidadas, y redescubiertas a comienzos del siglo XX.
Mendel, el padre de la genética
Hasta 1866 nadie había intentado explicar de modo científico algo tan evidente como la transmisión de caracteres de padres a hijos. Johann Gregor Mendel fue un religioso checo que vivió gran parte de su vida en un convento de la República Checa. Conocedor del cálculo de probabilidades, realizó multitud de cruzamientos entre plantas de guisantes. A partir de ellos observó cómo se distribuían caracteres o rasgos concretos para intentar descubrir las leyes que rigen su transmisión.
A partir de los resultados de sus observaciones, Mendel formuló tres conclusiones conocidas con el nombre de leyes de Mendel y que constituyen la base de la genética actual.
A pesar de su importancia, los trabajos de Mendel no fueron tomados en consideración por la comunidad científica hasta transcurridos alrededor de 50 años.
Algunos conceptos básicos
La información responsable de los caracteres hereditarios se encuentra en los genes. Un gen es un fragmento de ADN (o ARN en algunos virus) que lleva la información para un carácter. En la época de Mendel no se conocía la biología molecular; lo que en la actualidad se denomina gen es lo que Mendel en su día denominó factor hereditario: unidad en que se transmite el material genético.
Pueden existir distintas versiones de un mismo gen, llamadas alelos; por ejemplo, un cierto gen determina el color de la flor de guisante. Pero este gen presenta varias versiones o alelos, lo que significa que uno determinará la aparición del color rojo en la flor, y otro, la del color blanco.
Los organismos diploides tienen los cromosomas ordenados por parejas, y por ello presentan también dos versiones de un mismo gen, es decir, dos alelos para un mismo carácter.
Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigótico; si son distintos, heterocigótico.
En los individuos homocigóticos para un gen está claro que se expresará el carácter determinado por el alelo que posee. Siguiendo con el ejemplo de la flor del guisante, un individuo que presenta dos alelos iguales que significan color rojo (homocigótico) va a presentar todas sus flores únicamente de color rojo.
¿Qué ocurre en un individuo heterocigótico, es decir, con dos versiones distintas de un mismo gen?
Pueden ocurrir dos cosas:
a) Uno de los alelos “anula” el efecto del otro. Al primero se le denomina alelo dominante; al segundo, alelo recesivo. Los alelos dominantes se suelen expresar con letras mayúsculas; los recesivos, con las correspondientes minúsculas.
Existen muchos caracteres dominantes, es decir, que se manifiestan también en los individuos heterocigóticos: el color blanco de la lana del borrego, los ojos rojos de la mosca Drosophila y el pelo corto en los conejos, entre otros.
En el caso del ser humano, algunos ejemplos de caracteres dominantes son: la piel oscura, el pelo rizado y la capacidad de enrrollar la lengua.
Algunas enfermedades están determinadas por un alelo dominante, como la calvicie prematura en el sexo masculino o la acondroplasia que supone un menor desarrollo de los huesos largos de las extremidades.
Sin embargo, la mayoría de las enfermedades humanas son debidas a un alelo recesivo. Las más conocidas son el albinismo, que consiste en la falta de pigmentación tanto en la piel como en el pelo, y la galactosemia: los niños que la padecen son incapaces de digerir el azúcar presente en la leche, por lo que acumulan sustancias tóxicas que darán lugar, entre otros síntomas, a retraso mental y cataratas. Estos efectos son, sin embargo, fáciles de prevenir si la enfermedad se detecta a tiempo y se les suministra una dieta carente de leche y de todos los derivados de ésta que posean lactosa.
b) Ambos alelos se expresan simultáneamente dando lugar a un carácter intermedio. Entonces se dice que son codominantes.
Otros casos que se han detectado en la naturaleza de codominancia son:
- El color de la piel en los cobayas puede ser amarillo, crema o blanco. Los heterocigóticos, que presentan un alelo de cada tipo, son de color crema.
- La forma del rábano puede ser larga, redonda u oval (este último caso es el heterocigótico).
- En el caballo palomino, el color dorado se debe a la presencia de un par de alelos codominantes. Los correspondientes homocigóticos presentan colores castaño rojizo y crema, respectivamente.
En la reproducción sexual, dos gametos o células, una procedente del padre y otra de la madre, se fusionan para dar lugar a una célula huevo, a partir de la cual se desarrollará un nuevo individuo.
Estos gametos son haploides y, por tanto, sólo van a tener una versión de cada gen. Todos los gametos de un individuo homocigótico para un determinado gen son completamente iguales.
Ahora bien, en un individuo heterocigótico se pueden originar dos tipos distintos de gametos según el alelo concreto que porten.
Por último, cuando decimos que un individuo es BB (por ejemplo) estamos hablando de su genotipo (dotación genética concreta). Sin embargo, si nos referimos al carácter observable que ese genotipo determina, por ejemplo “color blanco”, estamos aludiendo a su fenotipo.
Fenotipo y genotipo de un organismo
El genotipo de un organismo es el conjunto de genes que presenta. El fenotipo, en cambio, es el conjunto de características observables, por ejemplo, ser rubio o moreno, etc. El genotipo no cambia durante la vida del individuo, mientras que el fenotipo sí lo hace, como sucede durante el crecimiento que cambia la apariencia del individuo o la exposición al Sol que hace que nuestra piel se torne más oscura.
A veces el genotipo no basta para determinar un fenotipo concreto, sino que tienen también que coincidir circunstancias ambientales concretas. Por ejemplo, hay enfermedades que parecen presentar una cierta predisposición a aparecer, pero exigen que se dé además alguna circunstancia ambiental como ciertos abusos alimentarios, contacto con determinados agentes infecciosos, etcétera.
Francis Galton (1822-1911) empleó los términos naturaleza y crianza para referirse a los papeles desempeñados por la herencia y el ambiente en la aparición de un determinado carácter.
Para expresar esta interacción entre los genes y el medio ambiente nace el concepto de heredabilidad. Por ejemplo, según este criterio, la heredabilidad del peso del huevo de las gallinas es del 60%, mientras que el número de huevos sólo presenta una heredabilidad del 20%. Otro ejemplo sería en la especie humana, donde la estatura tendría un 80% de heredabilidad, mientras que la aptitud aritmética, un 12%.
Por otra parte, cabe destacar que determinados fenotipos resultan de la interacción de varios genes distintos. Muchas veces estos genes tienen efectos aditivos: la diferencia en la pigmentación de la piel entre blancos se debe a la acción de varios genes cuyos efectos se suman. Es un caso de herencia poligénica.
Se habla de alelos múltiples cuando, para un solo gen, existen más de dos alelos distintos. Lógicamente, cualquier organismo diploide sólo podrá llevar dos alelos. En los seres humanos uno de los casos más típicos es el del grupo sanguíneo (sistema ABO), para el cual existen tres versiones distintas de un gen: i, IA, IB; según las distintas combinaciones posibles entre ellos, aparecen individuos del grupo O, A, B y AB.
