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Síndrome de Williams – Beuren

Es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo y se origina por la ausencia de un pequeño fragmento del cromosoma 7. Ocurre de forma aleatoria en 1 de cada 7.500 nacimientos. Generalmente los padres de niños afectados no tienen ningún antecedente familiar relacionado con la patología.

¿Cuáles son los síntomas?

Las personas aquejadas por este síndrome presentan las siguientes características:
– Rasgos faciales típicos (nariz respingada, boca grande con labios gruesos, frente angosta, bolsas periorbitales, mandíbula y mentón pequeño, y mala oclusión dentaria).
– Retraso en el desarrollo intelectual de leve a moderado.
– Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia. Asimismo, suelen nacer con bajo peso y baja talla.
– Anomalías cardiovasculares que frecuentemente causan hipertensión arterial y que requieren la evaluación por un cardiólogo.
También presentan una personalidad hiperamistosa y un manejo del vocabulario amplio, aunque su expresividad suele ser superior a su capacidad de comprensión. En general muestran habilidades para la música.

¿Cuál es el tratamiento?

Un diagnóstico precoz permite una intervención psicoterapéutica temprana que ayuda a estimular las capacidades del niño y lograr su inclusión social.
Asimismo se tratan los síntomas físicos y metabólicos del paciente. La fisioterapia, por ejemplo, ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina)
http://msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/496-sindrome-de-williams-beuren#sthash.4KOmOxGn.dpuf

Autismo

Se conoce como autismo a una serie de trastornos que afectan la habilidad para interactuar y comunicarse socialmente. Puede o no también estar acompañado por algún retraso intelectual. Su diagnóstico se dificulta por la falta de un examen médico que pudiera confirmarlo. Sin embargo suele detectarse alrededor de los 18 meses de edad evaluando la conducta y el desarrollo del niño.

¿Cuáles son los síntomas?

Las señales de alerta que pueden aparecer en el chico con autismo son:

  • Falta de respuesta cuando lo llaman por su nombre (a partir del año de edad).
  • No señala objetos mostrando su interés (a partir de los 14 meses de edad).
  • No juega con situaciones imaginarias (a partir de los 18 meses de edad).
  • Evita el contacto visual y prefiere estar solo.
  • Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.
  • Falta de reciprocidad ante la demostración de los sentimientos de otras personas.
  • Irritabilidad frente a cambios mínimos.
  • Repetición de palabras o frases.
  • Movimientos incontrolados del cuerpo, sobre todo de las manos.

¿Cuáles son las causas?

Se están realizando estudios para saber cuáles son las causas del autismo pero aún no se conocen todas. Se sospecha que hay una predisposición genética pero que además influyen otros factores ambientales, biológicos, conductuales y del embarazo.

¿A quiénes afecta?

El autismo afecta a todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Pero los niños tienen 4 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que las niñas.

¿Cuál es el tratamiento?

Si bien no existe una cura para la enfermedad, los tratamientos ayudan a desarrollar las habilidades que se ven afectadas. Los tratamientos de estimulación temprana consisten en terapias específicas para mejorar el habla, el caminar y la interacción social.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48/208-autismo