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Cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas son problemas en la estructura y funcionamiento del corazón debido a un desarrollo anormal del mismo antes de nacer.

Congénito se refiere a algo que ya está presente al momento de nacer.
La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más común y la primera causa de muerte en el primer año de vida. Muchos de los defectos producidos necesitan de un seguimiento cuidadoso a lo largo de la vida, algunos se curan y otros necesitan de un tratamiento.

La mayoría de las cardiopatías congénitas se presentan como un defecto aislado sin asociación con otras enfermedades. También pueden ser parte de diversos síndromes genéticos y cromosómicos (como el síndrome de Down).

Si bien para la mayoría de los defectos congénitos no se puede identificar una causa conocida se sabe que el consumo de alcohol y de ciertas sustancias químicas durante el embarazo, como así también ciertas infecciones como la rubéola, pueden contribuir a su desarrollo.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas dependen de la afección específica de que se trate. Aunque las cardiopatías congénitas están presentes al momento de nacer pueden no ser visibles inmediatamente ni causar problemas durante años.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento adecuado depende de qué tipo de cardiopatía se trate. Algunas se tratan solo con medicamentos mientras que otras requieren de cirugías.

¿Cómo pueden prevenirse?

Es muy importante durante el embarazo:

  • evitar el consumo de alcohol y de sustancias psicoactivas.
  • no ingerir ningún medicamento que no esté indicado por el médico.
  • realizarse un examen de sangre para detectar la inmunidad contra la rubéola.
  • controlar el nivel de azúcar en sangre especialmente en las embarazadas con diabetes.
  • realizarse las ecografías periódicas para detectar cualquier problema y que el equipo médico esté preparado y sea el adecuado.

 

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48/124-cardiopatias-congenitas#sthash.1KzXAElz.dpuf

Fisura oral

La fisura oral o “labio leporino” es una anomalía congénita que consiste en una abertura en el labio y/ o el paladar, que no ha podido cerrarse completamente antes del nacimiento. Se producen al comienzo del desarrollo del feto.

Algunos bebés sólo presentan abertura de labio (labio leporino), otros sólo abertura del paladar (fisura palatina), y otros presentan ambas aberturas.

¿Son frecuentes?

Son uno de los principales defectos de nacimiento.

Existen varios casos en los que los bebés con estos problemas tienen además otros defectos de nacimiento.

Todos los bebés con fisuras orales deben ser examinados meticulosamente por un médico inmediatamente después de nacer para descartar la presencia de otros defectos de nacimiento.

¿Cuáles son las causas?

Existen varios factores que pueden incidir en su desarrollo:

  • Antecedentes en la familia (herencia genética).
  • Consumo y/o exposición durante el embarazo a: ciertos medicamentos, algunos tipos de virus e infecciones, radiaciones, alcohol y tabaco.
  • Falta de ácido fólico durante el embarazo.
  • Parentesco entre los padres (parejas formadas por primo-prima o tío sobrina, entre otros).

¿Qué problemas pueden tener los bebés y niños con fisuras orales?

Las dificultades se presentan especialmente en aquellos bebés y niños con fisuras de paladar y muy poco en el caso de los bebés que tienen fisura de labio.

Las principales son:
– Dificultades para comer.
– Infecciones frecuentes en el oído y pérdida de la audición.
– Problemas en el lenguaje.
– Problemas dentales.

Con la ayuda de distintos especialistas como pediatras, odontólogos, cirujanos pediátricos, otorrinolaringólogos (especialistas en nariz, garganta y oídos), fonoaudiólogos, genetistas y trabajadores sociales es posible ir resolver estos problemas y reducir sus complicaciones.

– Dificultades para succionar
A los bebés con fisura de paladar les cuesta succionar con suficiente fuerza. Para ayudarlos a alimentarse bien – ya sea con la teta o la mamadera- existe una pequeña placa de plástico que se utiliza como paladar artificial y que al tapar la abertura permite que el bebé pueda succionar con mayor facilidad.

– Problemas en los oídos
Son frecuentes las infecciones, dado que puede acumularse líquido en el oído, lo que le causa dolor y fiebre al bebé. Una complicación mayor puede ser la pérdida de la audición y su consecuente problema en el desarrollo del lenguaje. Pero esto puede evitarse si las infecciones son tratadas correctamente y a tiempo. Por eso es fundamental realizar al niño un examen de los oídos al menos una vez al año y en caso de encontrar líquido tratarlo con los medicamentos adecuados, e incluso con cirugías de ser necesario.

 – Problemas en el lenguaje
Los niños con este tipo de fisuras pueden tardar un poco más en hablar que el resto. Además sus palabras pueden sonar “nasales” (como si fueran dichas desde la nariz) y puede costarles pronunciar algunas consonantes. Sin embargo, la mayoría casi siempre desarrolla un lenguaje normal después de la reparación de la fisura. Algunos pueden necesitar recibir también rehabilitación con un fonoaudiólogo o una nueva cirugía más adelante.

– Problemas dentales
A estos niños pueden faltarles algunos de los dientes, presentar dientes anormales o mal ubicados. Por lo general estos problemas pueden resolverse con un grupo de especialistas como los odontólogos infantiles, los ortodoncistas y los cirujanos orales.

¿Cuál es el tratamiento adecuado?

Depende de la cantidad y la gravedad de las fisuras, pero en general esta malformación se corrige con cirugías. Generalmente la fisura del labio se repara cuando el bebé ya cumplió los 3 meses de vida, y la fisura del paladar cuando tiene entre 6 y 18 meses. A menudo se hace necesario volver a realizar cirugías a medida que el niño va creciendo.

¿Cómo pueden prevenirse?

Algunas recomendaciones importantes para prevenir estos defectos pueden ser el consumo de ácido fólico durante los meses previos a la concepción y durante el embarazo. Si bien el ácido fólico se encuentra en alimentos como las verduras de hojas verdes, las legumbres y las naranjas, es importante que el médico garantice los niveles necesarios del mismo recetándolo como complemento vitamínico para la mujer embarazada. También se recomienda que las madres no consuman alcohol ni fumen, y tengan especial cuidado sobre cuáles son los medicamentos que ingieren durante ese período (especialmente medicamentos anticonvulsivantes).

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48/139-fisura-oral#sthash.tsQHXGuB.dpuf

Anomalías congénitas

Las anomalías o también llamados defectos de nacimiento, son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente.

Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevención primaria. Si bien las anomalías congénitas son individualmente eventos poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita, sordera congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10 % de los niños.

¿Cuáles son las causas de las anomalías congénitas?

Las anomalías congénitas se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. En general se habla de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales.

Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal y se llaman enfermedades monogénicas, o alteraciones en los cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras. Entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo.

Otras anomalías congénitas son de causa predominantemente ambiental y se deben a la acción de agentes llamados teratógenos, afectan durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto en formación. Algunos ejemplos son los efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos, infecciones como la rubéola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes.

Otros defectos son de origen mixto o multifactorial, porque en su origen intervienen genes de predisposición y también factores ambientales desencadenantes. La mayoría de las malformaciones de los recién nacidos, tales como las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la displasia/luxación de cadera, los talipes o deformaciones de los pies, la espina bífida, son de origen mixto.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48/140-anomalias-congenitas

Espina bífida

La espina bífida es un problema en la columna vertebral, y en algunos casos, en la médula espinal (tejido nervioso que transmite mensajes del cerebro a las diferentes partes del cuerpo) que presentan algunos bebés. Esta anomalía congénita es una de las más comunes.

La malformación se produce alrededor del día 28º de gestación, momento en el que se termina de cerrar el tubo neural (parte del embrión a partir del cual se forman el cerebro y la médula espinal).

¿Qué tipos existen?

Existen tres clases de espina bífida:

– La más grave es la que presenta una bolsita que contiene líquido y los nervios de la médula espinal que se asoma por el final de la columna -que se encuentra abierta. En algunos casos la bolsita no está y la médula espinal y los nervios se pueden ver. Esto produce parálisis en las piernas de los bebés y problemas para controlar la vejiga y los intestinos. A este tipo de espina bífida se la conoce como mielomeningocele.
– La menos frecuente es cuando la bolsita que se asoma al final de la columna contiene las membranas pero no los nervios espinales. En este caso se puede extirpar mediante cirugía permitiendo un desarrollo normal del niño. Se la conoce como meningocele.
– La más leve se la conoce como espina bífida oculta y no produce síntomas. Es muy común enterarse casualmente cuando el niño ya ha crecido, a través de una radiografía por ejemplo. Básicamente consiste en la existencia de pequeñas aberturas en algunas vértebras de la columna. Por lo general, no requiere de ningún tratamiento.

¿Cuáles son las causas?

Se estima que una de las causas puede ser un nivel insuficiente en el organismo de la madre de ácido fólico (una vitamina que contienen algunos alimentos como las verduras de hojas verdes, las legumbres y las naranjas). Otras causas pueden ser: mujeres con diabetes mal controlada o que hayan ingerido medicamentos anticonvulsivantes durante el embarazo.

Si bien esta malformación se suele presentar en familias que no tienen antecedentes, si éstos existen es recomendable que la pareja consulte a un médico genetista sobre los posibles riesgos antes de concebir un futuro bebé.

En el caso de papás que ya han tenido un bebé con espina bífida -u otro defecto del tubo neural- existe un riesgo mayor de tener otro bebé con el mismo problema.

 ¿Qué problemas pueden tener los bebés y niños con espina bífida?

Hidrocefalia:

Es la acumulación de líquido en el cerebro. Este líquido hace que el cerebro se agrande provocando una presión que – de no ser tratada- puede ocasionar lesiones y retraso mental. Por lo general mediante una cirugía se coloca un tubo que permite drenarlo.

Malformación de Chiari tipo II:

Se presenta cuando el cerebro se encuentra ubicado más abajo de lo normal. Esto provoca dificultades para respirar, tragar y debilidad en la parte superior del cuerpo. Puede ser tratado mediante cirugías.

Médula espinal anclada:

La médula espinal normalmente se desliza con el movimiento del cuerpo hacia arriba y hacia abajo, pero la médula espinal anclada queda retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Esto provoca debilidad en las piernas, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), dolor de espalda y piernas y alteraciones en la vejiga. También puede ser tratada mediante cirugías.

Trastornos urinarios:

Los problemas para vaciar la vejiga por completo son frecuentes, lo que puede provocar infecciones urinarias y lesiones en los riñones. Es importante el tratamiento con un médico especializado en problemas urinarios.

Alergia al látex:

Debido a que es normal que estos niños tengan alergia al látex (posiblemente por la exposición reiterada a las cirugías) se recomienda a los médicos que utilicen en las intervenciones con estos pacientes guantes y elementos que no sean de látex. También es aconsejable que los bebés no tengan contacto con tetinas de mamaderas y chupetes de este material.

Problemas de aprendizaje:

Estos niños poseen una inteligencia normal generalmente, pero pueden manifestar algunos problemas en el aprendizaje.

Otros trastornos:

Ocasionalmente pueden presentarse problemas físicos y psicológicos adicionales, como obesidad, trastornos digestivos, depresión y problemas sexuales.

¿Cuál es el tratamiento adecuado?

– La forma más grave (mielomeningocele) requiere cirugía dentro de las 24 a las 48 horas del nacimiento. Esta intervención permite colocar en su lugar los nervios que están expuestos y cubrirlos con músculo y piel. La inmediatez de esta operación permite evitar infecciones y lesiones. Luego de la cirugía se recomienda el tratamiento con un kinesiólogo para mejorar los problemas de movilidad que pudieran presentar las piernas y/o los pies el bebé.
– La forma menos frecuente (meningocele) también se repara con una cirugía y estos bebés no tienen riesgos de sufrir parálisis.
– La forma más leve (espina bífida oculta) no requiere tratamiento.

¿Cómo puede prevenirse?

Una de las principales medidas preventivas es el consumo de ácido fólico en los meses anteriores y posteriores al embarazo lo que permite que el tubo neural se cierre correctamente. Si bien el ácido fólico se encuentra en algunos alimentos, es importante que el médico garantice los niveles necesarios del mismo recetándolo como complemento vitamínico para la mujer embarazada.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48/138-espina-bifida#sthash.AxNNxIJN.dpuf