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Hipotiroidismo congénito o neonatal

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido porque nacen sin glándula tiroidea o no funciona correctamente.

Si esta enfermedad no se diagnostica y se trata a tiempo, el niño puede tener problemas de crecimiento y retraso mental.

En Argentina, a los recién nacidos se les hace una prueba de sangre (Pesquisa neonatal) obligatoria que permite detectar el hipotiroidismo congénito, entre otras enfermedades.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del hipotiroidismo si no es tratado de forma temprana son:

  • Ictericia (color amarillento).
  • Estreñimiento.
  • Poca tonicidad muscular.
  • Lentitud en el movimiento.
  • Llanto ronco.

También pueden observarse problemas de alimentación, una lengua larga y abultada, abdomen y cara hinchados, cráneo con partes blandas, baja estatura, cabello seco y frágil, etc.
En casos extremos y sin tratamiento puede producir daño cerebral.

¿Cómo se trata?

El diagnóstico precoz permite revertir los síntomas rápidamente. El tratamiento consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida. Las dosis variarán según el individuo y a lo largo de la vida.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina)

http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/494-hipotiroidismo-congenito-o-neonatal

Deficiencia de biotinadasa

Es una afección congénita hereditaria que cambia la forma en la cual el cuerpo usa una vitamina llamada biotina, debido a que hay niveles bajos de una enzima (una proteína que ayuda al cuerpo a funcionar) llamada biotinidasa. La biotina es importante ya que ayuda a producir ciertas grasas y carbohidratos (azúcares) y a descomponer las proteínas.

La incidencia de esta enfermedad en la Argentina es de 1 cada 70.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar en la llamada “prueba del talón” o “pesquisa neonatal”. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a los bebés a partir de las 48hs y hasta las 72hs de vida antes de salir de la maternidad permitiendo detectar 6 enfermedades congénitas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de una deficiencia de biotinidasa incluyen:
• Problemas de piel
• Pérdida de cabello
• Problemas de audición y/o visión
• Convulsiones
• Músculos débiles
• Retraso en el desarrollo

¿Cuál es el tratamiento?

Existe un tratamiento que puede ayudar con los síntomas que consiste en suministrar biotina adicional durante toda la vida.

Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado la mayoría de los niños con esta deficiencia tendrán pocos síntomas y una expectativa de vida normal.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/488-deficiencia-de-biotinadasa#sthash.yyUuGvbO.dpuf

Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad congénita, hereditaria, caracterizada por la imposibilidad de degradar completamente la galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar presente principalmente en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Las personas que padecen este trastorno no pueden consumir ningún tipo de leche (ni animal ni humana).
La incidencia en la Argentina es de 1 cada 60.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar con la llamada “prueba del talón” o pesquisa neonatal. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos a partir de las 48hs y hasta las 72hs. de vida, para detectar 6 enfermedades congénitas.

Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.

¿Cuáles son los síntomas?

Los bebés con galactosemia, si consumen leche materna o artificial que contenga lactosa, pueden presentar los siguientes síntomas:
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente y poco aumento de peso
• Ictericia (color amarillento en la piel)
• Vómitos

¿Cómo se trata?

Las personas que padezcan esta condición deben evitar de por vida consumir cualquier tipo de leche y los productos que contengan derivados de la leche.

Los lactantes deberán consumir leches maternizadas libres de lactosa.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/492-galactosemia#sthash.w8RVLSWE.dpuf