Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que provoca una debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Esto se debe a la falta de distrofina (una proteína de los músculos). Afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos sobre todo a los varones. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros síntomas suelen aparecer a los 6 años de vida, si bien existen una serie de signos que pueden aparecer durante la lactancia:

  • Problemas de aprendizaje.
  • Retraso en el desarrollo motor.
  • Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
  • Debilidad muscular que va empeorando con el tiempo.
  • Caídas frecuentes.
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado.
  • Dificultad para caminar progresiva.
  • Dificultad respiratoria.
  • Problemas cardíacos.

¿Cómo se trata?

El objetivo principal consiste en mejorar la calidad de vida del niño. En este sentido, cuanto antes pueda detectarse la enfermedad mejor será para conectarlo con equipos multidisciplinarios de tratamiento y seguimiento.

El tratamiento consistirá en: medicamentos, rehabilitación física o kinesiología, terapia respiratoria, apoyo psicológico y una dieta adecuada.

¿Puede prevenirse?

Al ser un trastorno hereditario, se aconseja una consulta con un médico genétista cuando existan antecedentes de familiares con distrofia muscular de Duchenne y/o problemas musculares no diagnosticados.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina): http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/486-distrofia-muscular-de-duchenne#sthash.rP7KmPL3.dpuf

Golpe de calor

Es el aumento de la temperatura del cuerpo por una exposición prolongada al sol (insolación clásica) o por hacer ejercicios en ambientes calurosos o con poca ventilación) al punto que el cuerpo pierde agua y sales esenciales para su buen funcionamiento.

En estas situaciones el cuerpo tiene dificultades para regular su temperatura por los mecanismos habituales como la sudoración por lo que se produce un aumento de la temperatura corporal. El golpe de calor puede presentarse en el momento o después de varios días de alta temperatura.

¿Cuáles son los síntomas?

Es importante estar alerta ante los siguientes síntomas:
– sed intensa y sequedad en la boca
– temperatura mayor a 39 ºC (medida en la axila)
– sudoración excesiva
– sensación de calor sofocante
– piel seca
– agotamiento, cansancio o debilidad
– mareos o desmayo
– vértigo
– calambres musculares
– agitación
– dolores de estómago, falta de apetito, náuseas o vómitos
– dolores de cabeza (sensación de latido u opresión)
– estado de confusión, desorientación, delirio o incluso coma o convulsiones

En los bebés además se puede evidenciar:

– la piel muy irritada por el sudor en el cuello, pecho, axilas, pliegues del codo y la zona del pañal.
– Irritabilidad (llanto inconsolable en los más pequeños).


¿Quiénes son los más vulnerables?

Cualquier persona puede ser víctima de un golpe de calor. Sin embargo se debe tener especial cuidado con los siguientes grupos ya que tienen mayor riesgo de padecerlo:
– bebés y niños especialmente menores de 1 año (ya que su cuerpo tiene menor capacidad para regular su temperatura)
– bebés que padecen de fiebre por otras causas, o diarrea
– personas con enfermedades crónicas (afecciones cardíacas, renales o neurológicas)
– niños obesos o desnutridos
– personas que tienen la piel muy quemada por el sol
– jóvenes que abusan de bebidas con alcohol y de drogas
– personas mayores

¿Cómo prevenirlo?

Para evitar un golpe de calor en zonas y/o épocas de altas temperaturas, es importante:

– Evitar bebidas con cafeína o con azúcar en exceso
– Evitar bebidas muy frías o muy calientes
– Evitar comidas pesadas

Con los más chicos:
– No esperar que pidan agua. Ofrecer continuamente líquidos, especialmente jugos naturales. En el caso de lactantes ofrecer el pecho de manera más frecuente.
– Vestirlos con ropa holgada, liviana, de algodón y colores claros o incluso desvestirlos.
– Bañarlos y mojarles el cuerpo con frecuencia.
– Proponer juegos tranquilos evitando que se agiten.
– Evitar que se expongan al sol especialmente en el horario del mediodía o bien, protegerlos de sus efectos si no se puede evitar la exposición: con el uso de ropa adecuada (sombreros, ropa de manga larga) y protectores solares adecuados.
– Mantenerlos en lugares bien ventilados o bien con aire acondicionado (ya sea en casa o lugares públicos) cuando la temperatura ambiente es muy elevada.
– Nunca permanezca con ellos dentro de un vehículo estacionado y cerrado.

Para todos:
– Evitar bebidas con alcohol ya que aumentan la temperatura corporal y las pérdidas de líquido. No es conveniente tomar cerveza ante la sed y el calor.
– Evitar la actividad física intensa.

¿Cómo debemos actuar si ocurre?

Es importante actuar rápidamente. En primer lugar se debe intentar baja la temperatura del cuerpo de la persona afectada, con hielo o con un baño en agua helada.

Además es importante:
– ofrecer agua fresca (o incluso agua con una cucharadita de sal)
– trasladar a la persona a un lugar fresco y ventilado
– no administrar medicamentos antifebriles
– no friccionar la piel con alcohol

El golpe de calor puede ser muy grave, en especial para los bebés y niños pequeños. Por eso, ante los primeros síntomas no demore en consultar al médico o acercarse al centro de salud.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina)

http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48/212-golpe-de-calor

Enfermedad por virus del Ébola

La enfermedad por virus del Ébola es una enfermedad hemorrágica febril que comienza de forma brusca con fiebre, dolor muscular, debilidad, dolor de cabeza y garganta. Evoluciona con vómitos, diarrea, rash, fallo renal y hepático, y posible hemorragia masiva interna y externa. En el estadio final, los pacientes desarrollan un fallo multiorgánico.

El periodo de incubación es de 2 a 21 días y la tasa de letalidad es del 50-90%. No existe ninguna opción profiláctica (vacuna) o terapéutica disponible.

Los brotes de enfermedad por el virus del Ébola (EVE) se producen principalmente en aldeas de África central y occidental, cerca de la selva tropical.

La enfermedad en humanos ha estado limitada hasta ahora sólo a algunas zonas de África.

El virus del Ébola provoca esta enfermedad hemorrágica febril.

¿Cómo se transmite?

El ébola se introduce en la población humana por contacto estrecho con órganos, sangre, secreciones u otros líquidos corporales de animales infectados. En África se han documentado casos de infección asociados a la manipulación de chimpancés, gorilas, murciélagos frugívoros, monos, antílopes y puercoespines infectados que se habían encontrado muertos o enfermos en la selva.

Posteriormente, el virus se propaga en la comunidad mediante la transmisión de persona a persona, por contacto directo (a través de las membranas mucosas o de heridas en la piel) con órganos, sangre, secreciones, u otros líquidos corporales de personas infectadas, o por contacto indirecto con materiales contaminados por dichos líquidos.

Otras formas de transmisión son el contacto directo con cadáveres de muertos por este virus y en el personal sanitario cuando ha habido contacto estrecho y no se han observado estrictamente las precauciones para el control de infecciones.

Los pacientes son contagiosos desde el momento en que empiezan a manifestarse los síntomas. No son contagiosos durante el periodo de incubación.

¿Cuáles son los síntomas?

Después del período de incubación, que puede durar alrededor de 2 a 21 días después de la infección, los síntomas abarcan:

  • Súbita aparición de fiebre.
  • Debilidad general.
  • Dolores musculares y de cabeza.
  • Faringitis, vómito, diarrea y erupción en la piel.

Los síntomas de la enfermedad más avanzada son:

  • Sangrado por nariz y oídos.
  • Sangrado por la boca y el recto.
  • Inflamación y sangrado por los ojos.

¿Cuál es el tratamiento?

No hay una cura conocida. Los medicamentos antivirales existentes no funcionan bien contra el virus del Ébola.
Las personas a las que se les ha diagnosticado esta enfermedad, deben recibir cuidados de soporte y para las complicaciones. Estos tratamientos incluyen mantener la presión arterial con fluidos endovenosos, utilizar oxigeno y transfusiones para reponer la pérdida de sangre.

¿Cómo puede prevenirse?

No hay una vacuna o medicamento para prevenir la infección por el virus del Ébola o la enfermedad.

La única forma de prevenirla en caso de tener que viajar a la región afectada es importante:
– evitar entrar en contacto con fluidos corporales (sangre, sudor, saliva, etc.) de personas o animales infectados,
– no manipular objetos cortantes (como agujas) y elementos personales que puedan estar contaminados con ellos,
– lavarse las manos frecuentemente con agua y jabón.

Si una persona ha estado en una zona de riesgo o en contacto con un paciente con (o que se sospecha tenga) ébola y comienza a tener síntomas como fiebre, debe buscar atención médica de inmediato.

La consulta precoz es esencial para mejorar las posibilidades de supervivencia a la enfermedad, así como para controlar la propagación de la infección en la comunidad.

Fuente: Ministerio de Salud – Presidencia de la Nación (Argentina) http://www.msal.gob.ar/index.php/component/content/article/48-temas-de-salud-de-la-a-a-la-z/446-ebola#sthash.ieXLHQuY.dpuf