Los compuestos moleculares están formados por moléculas que a su vez contienen cantidades determinadas de átomos unidos por enlaces covalentes. Estos compuestos se representan mediante una fórmula química, es decir, una representación simbólica que indica los elementos presentes y el número de átomos de cada elemento.
Fórmula empírica
Fórmula molecular
Fórmula estructural
¿Qué representa?
La cantidad simplificada de átomos que conforman la molécula.
La cantidad real de átomos que conforman la molécula.
La estructura de la moléculas y distribución espacial de sus átomos.
¿Qué muestra?
Los tipos de átomos.
Cantidad relativa de átomos.
Los tipos de átomos.
Cantidad real de átomos.
Los tipos de átomos.
Los enlaces que los unen.
Expresión matemática
Fórmula empírica (FE) = Fórmula molecular (FM) / n
Las mutaciones provocan cambios en el ADN, los cuales pueden provocar desórdenes genéticos devastadores o adaptaciones beneficiosas, razón por la cual es de suma importancia estudiarlas.
¿Qué son las mutaciones?
Las mutaciones son cambios en las secuencias del ADN o ARN y son una de las causas principales de la diversidad biológica. Se producen en muchos niveles diferentes, desde un bloque del ADN hasta un segmento de algún cromosoma, y tienen consecuencias diferentes en cada organismo.
A pesar de que existen varios tipos de cambios moleculares, la mutación se refiere típicamente a los cambios en los ácidos nucleicos.
En los sistemas biológicos capaces de reproducirse, los cambios pueden ser o no heredables. Por ejemplo, algunas mutaciones afectan a un solo individuo, el que la porta, mientras que otras a todos los descendientes del organismo portador y por lo tanto a futuras generaciones.
Mutaciones hereditarias vs. mutaciones somáticas o adquiridas
Las mutaciones hereditarias son aquellas que pasan de padres a hijos, generalmente están presentes en toda la vida de la persona y ocupan prácticamente todas las células de su cuerpo. Estas mutaciones también se conocen como mutaciones de línea germinal, porque se pueden hallarse en las células germinales del padre o de la madre, es decir, en el óvulo o los espermatozoides.
Las mutaciones hereditarias se producen en las células sexuales.
Por otro lado, las mutaciones adquiridas o somáticas pueden producirse en algún momento de la vida de la persona, pero solo estarán presentes en ciertas células del cuerpo. Estas no son pasadas a las siguientes generaciones porque no se producen en las células germinales, ocurren en las somáticas.
Tipos de mutaciones
Existen muchas formas diferentes en las que el ADN puede cambiar, lo que da como resultado diversos tipos de mutaciones, las cuales se diferencian entre sí de acuerdo al lugar donde se producen, dividiéndose en:
Mutaciones génicas o moleculares.
Mutaciones cromosómicas.
Mutaciones genómicas.
Mutaciones genéticas
Son aquellas que ocurren cuando se producen cambios en la secuencia de nucleótidos del ARN, lo que puede traer como consecuencia que se formen las proteínas incorrectas. Dentro de este tipo se encuentran:
Sustituciones: son aquellas en las que hay un intercambio entre dos bases nitrogenadas, ejemplo, un cambio entre una timina (T) y una citosina (C). Dicha sustitución podría cambiar el codón y generar un aminoácido diferente, lo que provocará a su vez un cambio en la proteína producida.
CTGGAG
CTGGTG
La anemia falciforme es causada por una mutación de sustitución, en esta el codón GAG muta a GTG, y conduce al cambio del aminoácido glutamato a valina.
En algunos casos las sustituciones pueden no afectar la estructura de la proteína, a éstas se las conoce como mutaciones silenciosas.
Mutaciones cromosómicas
Son aquellas que afectan a los cromosomas mediante las supresiones o duplicaciones de algún segmento del cromosoma. Dentro de este tipo se encuentran:
Inserciones: son aquellas mutaciones en las que pares de bases extra se insertan en el ADN. Este número de bases puede variar entre uno y miles. La enfermedad de Huntington y el síndrome de X frágil son ejemplos de este tipo de mutaciones.
Mutación de tipo inversión.
Deleciones: son aquellas en las que se suprime o se pierde una sección del ADN. El número de bases suprimidas puede variar de uno a miles.
El síndrome de deleción 22q11.2 es un ejemplo de mutación por deleción en el que se suprimen algunos pares de bases del cromosoma 22, lo que trae como consecuencia trastornos autoinmunes y defectos cardíacos.
Mutación de tipo deleción.
Translocaciones: son aquellas mutaciones en las que una porción del ADN es pasada de un cromosoma a otro no homólogo. Algunos tipos de leucemia son provocados por translocaciones.
Mutación de tipo translocación.
Mutaciones genómicas
También conocidas como mutaciones numéricas, son aquellas que afectan el número total de cromosomas de un individuo. Dentro de este tipo se pueden destacar:
Poliploidía: es aquella condición en la que un organismo diploide adquiere uno o más juegos de cromosomas adicionales. La poliploidía se produce como consecuencia de la no separación o separación incompleta de los cromosomas durante la mitosis o meiosis.
Aneuploidía: en este caso la mutación se produce en uno o varios cromosomas pero no afecta el juego completo, como en el caso de la poliploidía. La aneuploidía genera un número anormal de algún cromosoma. De acuerdo a esto, las aneuploidias pueden ser de tipo, monosomías, trisomías y tetrasomías, entre otras, de acuerdo al número de cromosomas que se dupliquen.
El síndrome de Down se produce porque hay 3 cromosomas del tipo 21, por eso también se conoce como trisomía 21.
Haploidía: son aquellas en las que se produce una disminución en el juego total de cromosomas de un individuo.
Efectos de las mutaciones
Los efectos de las mutaciones pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutrales, todo depende del contexto y de la ubicación donde ocurra la misma.
La mayoría de las mutaciones no neutrales son deletéreas, es decir, afectan la capacidad de un individuo sin causarle la muerte. Generalmente, cuanto mayor es el número de bases afectadas por una mutación, mayor será el efecto de la misma sobre el individuo.
Las mutaciones pueden variar en efecto, algunas pueden tener efectos enormes, mientras que otras, tienen efectos pequeños que pueden generar cambios evolutivos.
La mayoría de las veces en las que ocurre una mutación, se logra invertir por los procesos de reparación del ADN, los cuales están en constante trabajo para evitar cualquier error. Sin embargo, algunos cambios pueden permanecer y son los potencialmente generaran una enfermedad.
Todas las partículas tienen energía que varía de acuerdo a la temperatura de la muestra, lo que determina si la sustancia es un sólido, un líquido o un gas. Las partículas sólidas tienen la menor cantidad de energía, mientras que las partículas de gas poseen la mayor cantidad.
¿En qué consiste esta teoría?
La teoría cinética de la materia afirma que ésta se compone de un gran número de pequeñas partículas o moléculas individuales que están en constante movimiento. Ayuda a explicar el flujo o transferencia de calor y la relación entre la presión, la temperatura y las propiedades del volumen.
¿Sabías qué...?
La teoría cinética de la materia también es ilustrada por el proceso de difusión, donde se da el movimiento de partículas desde una alta concentración a una baja concentración.
Es un modelo utilizado para explicar el comportamiento de la materia y se basa en una serie de postulados:
La materia está hecha de partículas en constantemente movimiento.
La energía en movimiento se llama energía cinética y la cantidad en una sustancia está relacionada con su temperatura.
La materia puede existir en las fases sólida, líquida y gaseosa.
Hay espacio entre las partículas. El tamaño de este espacio está relacionado con el estado de la sustancia.
Los cambios de fase ocurren cuando la temperatura de la sustancia cambia lo suficiente.
Hay fuerzas de atracción entre las partículas llamadas fuerzas intermoleculares que aumentan a medida que dichas partículas se acercan.
Si hay un aumento de temperatura, los átomos y moléculas ganarán más energía y se moverán aún más rápido.
Propiedades de los líquidos
Una de las propiedades más notables de los líquidos es que son fluidos, es decir, pueden fluir. Los líquidos tienen un volumen definido, pero no una forma definida. El movimiento de las partículas está restringido en gran medida por el volumen del líquido.
Hay menos espacio entre las partículas que en los gases, pero hay más que en los sólidos. Las partículas líquidas también tienen relativamente más energía que las partículas sólidas, es lo que permite que los líquidos fluyan.
Las fuerzas intermoleculares en un líquido dependen de la composición química del propio líquido.
La fuerza intermolecular se ve afectada por la cantidad de energía cinética en la sustancia; cuanta más energía cinética exista, más débil es la fuerza entre las moléculas. Los líquidos tienen más de esta energía que los sólidos, por lo que las fuerzas entre sus partículas tienden a ser más débiles.
Propiedades de los sólidos
Las sustancias sólidas tienen formas y volúmenes definidos. Las partículas sólidas tienen relativamente poca energía cinética y vibran en su lugar. Debido a esto, no pueden fluir como los líquidos. En los sólidos, el movimiento de partículas está completamente restringido dentro de un área pequeña, lo que ayuda al sólido a mantener su forma.
La energía cinética está determinada básicamente por la velocidad de cada partícula participante.
La mayoría de los sólidos están dispuestos en una estructura apretada, de manera ordenada y repetitiva de partículas llamada red cristalina. La forma del cristal muestra la disposición de éstas en el sólido.
Algunos sólidos no tienen forma cristalina y son llamados sólidos amorfos porque no tienen estructuras internas ordenadas. Ejemplos de sólidos amorfos son el caucho, el plástico, la cera y el vidrio.
Los sólidos se pueden moldear en cualquier forma.
Propiedades de los gases
La teoría cinética explica la temperatura, la presión y el volumen de un gas en términos del movimiento de moléculas.
Según esta teoría, los gases están formados por partículas diminutas que se encuentran en movimiento aleatorio y además experimentan colisiones entre sí y con las paredes del contenedor, pero de lo contrario no interactúan.
En un medio gaseoso el espacio entre las partículas es muy grande, esto da como resultado la ausencia de fuerzas atractivas o repulsivas entre las moléculas.
En la teoría cinética se hacen las siguientes suposiciones acerca de los gases ideales:
El gas contiene un gran número de moléculas idénticas.
Las colisiones entre moléculas son perfectamente elásticas, al igual que las moléculas y las paredes del contenedor.
El tiempo de colisión es insignificante en comparación con el tiempo transcurrido entre las colisiones.
Las moléculas no se atraen entre sí si no hay fuerzas intermoleculares.
Las moléculas están en constante movimiento al azar.
El volumen de las moléculas es despreciable en comparación con el volumen del gas o el recipiente.
Las leyes del movimiento de Newton pueden aplicarse a las moléculas
La energía cinética media de una colección de partículas de gas depende de la temperatura del gas y nada más.
Plasma
Los plasmas son gases ionizados que en su forma natural son poco comunes en la Tierra. Se pueden observar en cosas artificiales, como letreros de neón y bombillas fluorescentes. Pero en el resto del universo el plasma es la fase más común de la materia. La mayoría de las estrellas son de plasma, al igual que las luces del norte que se ven alrededor de las regiones polares.
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